Malformații congenitale și anomalii cromozomiale ale fătului

dedesubt anomalii congenitale

gametopatii (modificările patologice ale celulelor embrionare, care au avut loc înainte de fertilizarea și care pot conduce la o terminare neașteptată a sarcinii, malformații congenitale, boli ereditare) blastopatii (daune zigot în primele două săptămâni după fertilizare, conducând la moartea embrionului, sarcina ectopică, la malformații congenitale) embriopatiei (afectarea embrionului la 15 zile după fertilizare, înainte de formarea placentei - 75 zile, pot exista anumite dezvoltare congenitale organ s și sisteme, întreruperea sarcinii), fetopathy (patologie, care rezultă din 76 de zile înainte de naștere, manifestată întârzierea creșterii intrauterine, malformații congenitale, păstrând locația originală de organe, organe subdezvoltate, boli congenitale, precum și nașterea prematură, asfixie nastere).

Cauzele malformații.

Aceste motive sunt foarte diverse. Dar cel mai adesea este mama bolii a diferitelor organe și sisteme, endocrine patologie, boli infecțioase, cum ar fi cronice si existente inainte de sarcina, iar cei care au dezvoltat în timpul patologiei materne obstetricale beremennosti- (avort, care au fost inainte de sarcina, amenințare pe termen lung de reziliere sarcinii, mai ales în primele etape, toxemia lungi sau grele, și altele).

De asemenea, joacă un rol foarte important factorii de mediu și alte efecte nocive asupra femeii gravide și a fătului: fizic (diferit de lumină, temperatură), chimice (produse, produse chimice industriale și de uz casnic, medicamente - mai multe despre ele de mai jos, alcool, nicotină și alte droguri) și biologice factori (infecție și toxine). De asemenea, joacă un rol important de factori ereditari (diverse aberații cromozomiale și mutații genetice).

Cu toate acestea, trebuie remarcat, în special, rolul important al nutriției echilibrate, fără un deficit nu numai de ingrediente alimentare de bază (proteine, grăsimi, carbohidrați, vitamine, minerale), dar, de asemenea, de micronutrienti (minerale, omega polinesaturați - acizi grași și altele), atât în ​​timpul sarcinii și la momentul planificarea sarcinii. De exemplu, deficiența de iod la femei înainte de concepție și la începutul sarcinii poate provoca hipotiroidie fetale, dezvoltarea anormală a creierului.

Factorii de risc si posibila patologie a nou-născut de la mama:

• vârsta de peste 35 de ani - anomalii cromozomiale, întârzierea creșterii intrauterine;
• vârstă mai tânără de 16 ani - prematuritate;
• statut socio-economic scăzut - prematuritate, întârzierea creșterii intrauterine, infecție;
• deficit de acid folic - malformații congenitale;
• fumat - întârzierea creșterii intrauterine, creșterea mortalității prenatale;
• consumul de alcool sau de droguri - retard de creștere intrauterină, sindromul alcoolismului fetal, sindromul, sindromul de moarte subită;
• diabet - stillbirth, o greutate mare a corpului, malformații congenitale;
• boli tiroidiene - gusa, hipotiroidism, tireotoxicoză;
• boli de rinichi - întârzierea creșterii intrauterine, stillbirth, nefropatie;
• boli ale inimii și plămânilor - întârzierea creșterii intrauterine, prematuritate, boli cardiace congenitale;
• hipertensiune - întârzierea creșterii intrauterine, asfixie;
• anemie - întârzierea creșterii intrauterine, stillbirth;
• hydramnion - dezvoltarea rinichi congenitale, sistemul nervos central, tractul gastro-intestinal;
• niveluri scăzute de estriol în urină - întârzierea creșterii intrauterine;
• sângerare - nastere prematura, nasterea unui copil mort, anemie;
• infecții, în special toxoplasmoza, rubeola, herpes - retard de creștere intrauterină, malformații congenitale, encefalopatie, pneumonie.

În partea a fătului:

• Sarcini multiple - prematuritate, transfuzie fetofetalnaya, asfixia;
• restricție de creștere intrauterină - asfixiere, nasterea unui copil mort, malformații congenitale;
• anomalii fetale praevia - un traumatism, hemoragie, malformații congenitale.

La naștere:

• naștere prematură - asfixia;
• livrare întârziată (timp de 2 săptămâni sau mai mult) - stillbirth, asfixie;
• travaliu prelungit - nasterea unui copil mort, asfixie nastere;
• Cablu de prolaps - asfixie.

Anomalii ale placentei:

• mici placenta - întârzierea creșterii intrauterine;
• mare de placentă - edem fetal, insuficiență cardiacă;
• dezlipirea prematură a placentei - pierderi de sânge, anemie;
• placenta praevia - pierdere de sânge, anemie.

Efectul asupra Fetus si medicamente utilizate de nou-nascuti de femei in timpul sarcinii:

Aloe crește peristaltismul, aminoglicozide (streptomicină, gentamicină, kanamicină, etc.) au un efect toxic asupra urechii și rinichi, androgeni provoacă diverse malformații, antihistaminice reduce presiunea, provoaca tremor, anticoagulantele indirecte provoca hipoplazie nazal, rupe formarea osoasa a fatului, pot provoca encefalopatie , atropină deprimă respirația, barbituricele poate provoca disfuncții cerebrale minore, medicamente belladonna - tahicardie, reducerea presiunii inseamna - afecta arteriala c între copil și placenta, diazepam - hipotonie musculară, hipotermie, apnee, buza cleft si nasului, izoniazidă - convulsii, indometacin - hipertensiune pulmonară, închiderea prematură a canalului arterial, corticosteroizi - encefalopatie, depresie suprarenale fetale, cofeina - leziuni hepatice, xantin - tahicardie, litiu - letargie, defecte cardiace congenitale, arse magnezie - leziuni renale, nitrofurani - hemoliza, obzidan - elongatie opiacee genuri - deprimă respirația, o disfuncție a creierului mic, despre ivosudorozhnye fonduri - întârzierea creșterii intrauterine, malformații, rezerpina încalcă respirația nazală, salicilați - sângerare, seduksen provoca depresie respiratorie, scade tensiunea arterială, teofilină - încalcă coagularea sângelui, fenotiazinele - hipotonie musculară, tetracicline - multiple anomalii ale oaselor și scheletului.

defecte posibile, în funcție de timpul de expunere la factorii enumerați mai sus:

• în a treia săptămână de sarcină, fătul poate dezvolta inima ectopică, hernie ombilicala, absenta congenitala a membrelor, fuziunea picioarelor;
• în a patra săptămână după ce se poate produce hernie din cordonul ombilical, absenta congenitala opririi, fistule traheoesofagiană, gemivertebra fertilizare;
• în a cincea săptămână de dezvoltare - fistulă traheoesofagiană, gemivertebra, cataractă centrală, microftalmie, divizarea oaselor faciale, lipsa de mâini și picioare;
• a șasea săptămână - fără mâini și picioare, microftalmie, absența congenitală a maxilarului inferior, hrustalikavaya cataractă, defecte cardiace congenitale (partițiilor și aorta);
• a șaptea săptămână - boală congenitală cardiacă (sept interventricular, artera pulmonară), lipsa degetelor, palatoschizis, micrognathia, epicanthus, cap rotund;
• la opt săptămâni - defecte cardiace congenitale (defect septal atrial), epicanthus, cap rotund, absența osului nazal, scurtarea degetelor.

După cum puteți vedea, cauzele în sine anomalii pot fi foarte diverse.

Diagnosticul de anomalii congenitale.

Sarcina principală a diagnosticului în timpul sarcinii este de a identifica anomalii cromozomiale sau malformații fetale. Există mai multe metode genetice medicale de diagnostic pentru a detecta anumite defecte, este metode non-invazive de diagnostic:

• Metoda cu ultrasunete de cercetare (care se efectuează pentru toate femeile gravide nu mai devreme de 3 ori în timpul sarcinii: 10-12 săptămâni, 20-22 săptămâni, 30-32 săptămâni, și puteți diagnostica antsefaliyu, fructe nedivizate, Amelia și multe altele)
• determinarea materne diferitelor markeri biochimici serici: proteină plasmatică A, gonadotropina corionică umană (rata de sarcină ectopică de creștere a acestui marker nu se va potrivi norma, iar schimbarea acestui hormon poate indica boli cromozomiale), alfa-fetoproteina (creșterea nivelului crește riscul defecte ale sistemului nervos central, reducând în același timp nivelul de risc posibil de sindrom Down), estriol (aceasta ar trebui să crească odată cu creșterea sarcinii).

Prin invazive includ următoarele:

• eșantionare chorionic villus (eșantionare a celulelor ovulului la studiu, efectuat la 11 - 12 săptămâni a relevat o anomalie genetica)
• amniocenteză (gard lichid amniotic în primul trimestru de sarcină este detectat hiperplazie adrenală, în al doilea trimestru - cromozomială patologie, boli ale sistemului nervos),
• platsentotsentez (particule placentari de studiu, de la 12 la 22 de saptamani, o anomalie genetică)
• cordocenteza (prelevarea de sânge ombilical pentru studii fetale a relevat o boala de sange, infectarea fătului),
• biopsie de piele fetale (pentru diagnosticul posibilelor boli de piele).

Pentru diagnosticul de anomalii după naștere, pot fi folosite toate metodele cunoscute de cercetare:

ray (cu raze X, tomografie computerizata, imagistica prin rezonanta magnetica, radionuclid, ecografie, angiografie, etc.), endoscopie (bronhoscopie, gastroscopie) si diverse teste de sânge, urină și alte fluide biologice, multiple analize funcționale și teste, metode genetice, moleculare, imune și mult, mult mai mult. Deoarece anormalitatea diferitelor organe și sisteme vor necesita diferite metode de cercetare.

Indicații pentru avort.

Diferite defecțiuni ale organelor și sistemelor de mama poate fi cauza pentru întreruperea sarcinii, iar acest lucru nu este doar un risc pentru sănătatea și viața mamei, ci pentru viitorul copilului, deoarece aceste boli și tratamentul lor ar putea afecta. Dar decizia finală este întotdeauna individuală.

Aici sunt unele boli care pot provoca avortul:

infecțioase (tuberculoză activă, forme severe de hepatită virală, sifilis, rubeola), neoplasmele maligne (aproape toate, acestea nu sunt numai o indicație pentru întreruperea, ci o contraindicație pentru sarcina in general), tulburări endocrine (tireotoxicoză severă, hipotiroidism decompensată, severe diabet zaharat), boli ale sângelui și organele hematopoietice (anemie aplastica, hemoglobinopatii, leucemii), boli neurologice (scleroză multiplă, miastenia gravis), bolile de ochi (boli și nervul optic și retină), boli ale sistemului cardiovascular (tromboză venoasă profundă, tromboembolism, boli cardiace valvulare), boala de rinichi (glomerulonefrita acută, urolitiaza), bolile difuze ale țesutului conjunctiv, boli ginecologice, indicatii obstetricale (boala trofoblastică gestațională, vărsături sarcina, preeclampsia, netratabile, congenitale și ereditare boli care sunt diagnosticate în timpul sarcinii, cu risc ridicat de a avea un copil cu legatele congenitale patologie constantă).

Dar trebuie remarcat faptul că avortul terapeutic necesită în mod necesar consimțământul pacientului.

La detectarea malformații fetale, gravidă ea decide să păstreze sarcina sau să aibă un avort.

Prevenirea anomaliilor congenitale.

Aici, evenimentul principal ar trebui să fie o planificare familiala si sarcina. Din calitatea evenimentului depinde nu numai de succesul concepției, dar dezvoltarea sarcinii, nașterea și sănătatea copilului pe tot parcursul vieții sale mai târziu. Necesitatea de a fi testate pentru prezența bolilor cu transmitere sexuală, prezența infecțiilor latente, pentru a identifica toate bolile cronice posibile, nu numai pentru mama insarcinate, dar tatal, sa efectueze teste genetice (pentru a afla ce pot să apară boala la copil, pentru a identifica diferite boli genetice în generațiile anterioare ).

Desigur, un factor major în dezvoltarea de fructe, de înaltă calitate sănătos este un mod sănătos de viață, nu numai în timpul sarcinii, dar, de asemenea, înainte de debutul acesteia. Nerespectarea de obiceiuri proaste, nutriție, eliminarea tuturor factorilor de risc fizici, chimici și natura biologică. Tratamentul precoce al bolii existente, pentru a evita complicații în timpul sarcinii. În timpul sarcinii în sine trebuie să treacă examenele necesare pentru depistarea precoce a oricărei abateri în dezvoltarea normală a fătului.