Neurofibromatoza Recklinghausen

Conform observațiilor, care desfășoară dermatologie clinice, Recklinghausen neurofibromatoza de multe ori diagnosticate cu vârste cuprinse între 3 și 16 ani. In prezenta leziuni ale sistemului nervos central secreta forma centrala a bolii (NF2) și în leziuni ale nervilor periferici numai - periferice (NF1). Recklinghausen neurofibromatoza de tip 1 este găsit 1 ori 4000 nașteri și NF2 - mult mai puțin - doar 1 la 50.000.

Cauzele neurofibromatoza Recklinghausen

Neurofibromatoza este o boală ereditară care rezultă din Recklinghausen anomalii ale genei 17 si 22 de cromozomi. Boala este transmisă într-un autozomal dominant. Acest lucru înseamnă că probabilitatea de a avea un copil cu o boală Recklinghausen pacient părinte este de 50%. În unele cazuri, Recklinghausen neurofibromatoza se dezvoltă ca rezultat al unei mutații spontane într-o familie în care nu au fost observate anterior cazuri ale bolii.

Simptomele de neurofibromatoza Recklinghausen

Tabloul clinic al neurofibromatoza Recklinghausen diferă considerabil varietate de simptome. Cel mai vechi semn de a permite suspectate boala este prezența unui nou-născut sau un copil peste 5 pete de vârstă, cu un diametru de 1,5 cm sau mai mult. De obicei, acestea sunt situate pe trunchi si gat, dar poate fi pe față și extremități. Ca o regulă, pete intunecate neurofibromatoza au o culoare de lapte de cafea, dar pot să apară pete violet, albastru și chiar depigmentate.

Forma periferică a neurofibromatoza Recklinghausen se caracterizează prin dezvoltarea mai multor periferice nervi și neurom neurofibromas sub formă de noduli subcutanate. Tumora poate fi localizata pe trunchi, gat, cap si membrele. Acestea sunt rotunjite, mobile și nedureroasă la palpare. Dimensiunea acestor formațiuni o medie de 1-2 cm, dar în unele cazuri când ajung la o valoare considerabilă, cu o greutate de aproximativ 2 kg. Pielea peste tumorile sunt adesea mai pigmentate, la partea de sus a formării poate experimenta cresterea parului.

Când ncuromul terminale ramuri ale trunchiurilor nervoase care duc la dificultate limfei și dezvoltare „elefant“ (limfedemul), Care se manifestă o creștere a volumului membrelor a feței, limbii. NF1 adesea combinate cu dezvoltare scheletic anormală: scolioză, asimetrie craniu, spina bifida, si altele.

O trăsătură specifică a Recklinghausen neurofibromatoza de tip 1 este de a detecta pe irisul pete albicioase pacient - nodul Lisha. Acest simptom apare la 94% dintre pacienții cu NF1.

Pentru a forma centrala neurofibromatoza Recklinghausen sunt caracteristice meningiom sau gliom, afectează rădăcinile coloanei vertebrale și a nervilor cranieni, rareori localizate in interiorul craniului sau canalul spinal. Simptomele CNS depinde astfel de localizarea tumorii și gradul de compresie a maduvei spinarii sau a creierului. Acesta poate fi dureri de cap, pierderea sensibilității, dezechilibru, semne ale înfrângerii nervilor craniofaciale, tulburări de vorbire. În același timp, de regulă, încălcări ale funcției motorii sunt absente.

Aproximativ o cincime din pacientii cu neurofibromatoza Recklinghausen sarbatorit înfrângerea analizatorului vizual, se arată dezvoltarea neurofibromas ochilor, glaucom, exoftalmie, umflarea nervului optic. Cel mai adesea, atunci când există NF2 pierderea auzului bilaterale cauzate de dezvoltarea ncuromul ambele nervi auditive. În unele cazuri, aceasta este singura manifestare a bolii.

Neurofibromatoza Recklinghausen poate fi însoțită de retard mintal, crize epileptice, ginecomastia, pubertate precoce.

Diagnosticul de neurofibromatoza Recklinghausen

Pete maronii de diferite dimensiuni în marea majoritate a copiilor. Cu toate acestea, un număr mare de astfel de puncte este un motiv să se consulte un dermatolog. Medicul va examina nu numai formarea de pigment, dar și a copilului de a identifica alte semne de neurofibromatoza Recklinghausen. Diagnosticul precoce - este abilitatea de a tratamentului la timp a complicațiilor de prea multe mase tumorale.

Pentru a determina localizarea tumorilor în neurofibromatoza Recklinghausen efectuate CT si RMN a coloanei vertebrale, creier RMN si CT. Diagnosticul anomaliilor scheletice este realizată prin intermediul razelor X a coloanei vertebrale și a craniului. În diagnosticul de NF2 este obligatoriu de a studia audiere: audiometrie, testul Weber, impedancemetry, electrocochleography, auditive evocate de studiu potentiale.

Deoarece Recklinghausen neurofibromatoza este asociat cu leziuni ale sistemului nervos, ar trebui să consulte un neurolog. Identificarea anomaliilor scheletice ale pacientului ar trebui să fie examinat de un medic ortoped. Problema tratamentului chirurgical este realizată de un neurochirurg.

Tratamentul neurofibromatoza Recklinghausen

Din păcate, până în prezent, medicamentul nu are tratamente eficiente pentru neurofibromatoza Recklinghausen. Pacienții fiind terapie simptomatică. Cu o cantitate mare de tumori periferice, apariția tulburărilor neurologice, semne de compresie medulară efectuat o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea tumorii.

Neurofibromul pot fi eliminate din scopul cosmetic. La transformarea lor maligne (3-5% din cazuri) îndepărtarea tumorii cursuri completate de chimioterapie și radioterapie.

Tratamentul afectarea auzului este efectuată folosind proteze auditive. Cu toate acestea, după o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea neuroma acustice aparat auditiv este posibilă numai cu ajutorul unui implant cohlear.