Sindromul Gilbert

Sindromul (hiperbilirubinemie constituțional, non-hemolitici familie icter) Gilbert este caracterizată prin niveluri ridicate moderat de bilirubină neconjugată în serul sanguin și episoade de icter vizual manifestate. Sindromul Gilbert este cea mai comună formă de pigmentar ereditar gepatoza. În cele mai multe cazuri, simptomele clinice ale sindromului Gilbert manifestat la vârsta de 12-30 de ani. Dezvoltarea lor la copii în perioada de prepubertate și pubertar datorită efectului inhibitor al hormonilor sexuali privind eliminarea bilirubinei. Sindromul Gilbert este distribuit în principal în rândul bărbaților. Frecvența sindromului Gilbert la populația europeană este de 2 - 5%. Sindromul Gilbert nu duce la anomalii ale funcției hepatice și fibroza, dar este un factor de risc colelitiază. 

Cauzele sindromului Gilbert

Bilă pigment bilirubinei, hemoglobină format prin dezintegrarea eritrocitelor prezente în serul sanguin ca două fracții: directe (legate, conjugate) și indirecte (liber), bilirubinei. bilirubină indirectă posedă proprietăți citotoxice, în special care afectează celulele creierului. In celulele hepatice, bilirubina indirecta se neutralizează prin conjugare cu acid glucuronic pătrunde în canalul biliar și ca intermediari excretate prin intestine si in cantitati mici - urina.

eliminarea necorespunzătoare a bilirubinei cu sindromul Gilbert cauzata de o mutatie a genei care codifică enzima microsomală UDP-glucuronil transferază. Inferioritatea și scăderea parțială a activității UDP-glyukouroniltransferazy (până la 30% din normal) are ca rezultat incapacitatea de a absorbi și elimina hepatocitar cantitatea necesară de bilirubină indirectă. Este de remarcat, de asemenea vehicul violare și de captare a celulelor hepatice a bilirubinei indirecte. Ca rezultat, sindromul Gilbert nivelul bilirubinei neconjugate în serică crește de sânge, ceea ce duce la depunerea sa în țesuturi și colorarea le galben.

Sindromul Gilbert se referă la o boală cu transmitere autozomal dominantă, pentru dezvoltarea unui copil suficient pentru a moșteni o versiune a genei mutante de la un părinte.

Manifestările clinice ale sindromului Gilbert poate fi declanșat de foame prelungită, deshidratare, tensiune fizică și emoțională, perioadele menstruale (la femei), boli infecțioase (hepatita virală, gripă și SARS, infecții intestinale), Intervenții chirurgicale, precum si de alcool si anumite medicamente: hormoni (glyukorotikoidov, androgeni, etinil estradiol), antibiotice (streptomicina, rifampicină, ampicilină), salicilat de sodiu, acetaminofen, cafeina.

Simptomele sindromului Gilbert

Sunt 2 variante de sindromul Gilbert: „înnăscută“ - manifestată fără hepatită infecțioasă prealabilă (majoritatea cazurilor) și se manifestă după hepatită virală acută. Și hiperbilirubinemie postgepatitnaya poate fi asociat nu numai cu prezența sindromului Gilbert, dar, de asemenea, cu trecerea de infecție într-o formă cronică.

Simptomele clinice ale sindromului Gilbert apare de obicei la copii cu vârsta de 12 ani si mai in varsta, peste boala ondulator. Pentru sindromul Gilbert se caracterizeaza prin icter intermitent de severitate diferite - de la subikterichnost sclera la îngălbenire strălucitoare a pielii și a mucoaselor. Colorarea icteric poate fi difuză sau parțial manifestă în triunghi nasolabial, picioare piele, palmele, axile. Episoadele de icter cu sindrom Gilbert apar brusc, mai rău după expunerea la factori precipitanți, și rezolvate pe cont propriu. La nou-născuți, sindromul Gilbert, simptomele pot fi similare cu icter tranzitoriu. In unele cazuri, sindromul Gilbert pot apărea unice sau multiple xantelasma lea.

Majoritatea pacientilor cu sindrom Gilbert se plâng de greutate în cadranul din dreapta sus, sentimentul de disconfort la nivelul abdomenului. Asthenovegetative observate tulburari (oboseala si depresie, vis urât, transpirație), Dispepsia (lipsa poftei de mâncare, greață, eructații, flatulență, încălcări ale scaunului). În 20% din cazurile de sindrom Gilbert are o ușoară extindere a ficatului, 10% - poate să apară splina colecistita, Disfuncție a vezicii biliare și sfincterului Oddi, risc crescut de litiază biliară.

Aproximativ o treime din pacienții cu sindrom Gilbert nu există plângeri. Când efemeritatea și insignifiant manifestare a bolii Gilbert sindrom de mult timp poate rămâne neobservat pentru pacienți. sindromul Gilbert poate fi asociat cu displazii ale țesutului conjunctiv - în comun sindromul Marfan și Sindromul Ehlers-Danlos.

Diagnosticul de sindrom Gilbert

Diagnosticul sindromului Gilbert se bazează pe analiza simptomelor clinice, datele din istoricul familial, rezultatele de laborator (analize totale si biochimice de sânge, urină, PCR), testele funcționale (test cu foame, o probă cu fenobarbital, acid nicotină), examinarea cu ultrasunete a cavității abdominale.

Atunci când se colectează istoricul medical este luată în considerare sexul pacientului, vârsta, debutul simptomelor clinice, prezența episoade icter în familie imediată, prezența unor boli cronice care cauzează icter. La palparea ficatului nedureros, organism consistență moale, poate exista o ușoară creștere a dimensiunii ficatului.

Nivelul bilirubinei totale în timpul sindromului Gilbert a crescut datorită fracțiilor indirecte și variază de 34.2-85.5 mmol / l (în mod normal, nu mai mult de 51,3 mmol / l). Alte teste funcționale hepatice biochimice (proteine ​​și proteine ​​totale fracțiuni, AST, ALT, colesterol) cu sindromul Gilbert, nu sunt în general modificate. Reducerea nivelului de bilirubina la pacienții tratați cu fenobarbital și creșterea acestuia (50-100%), după înfometare sau scăzut de calorii diete, și, de asemenea, după injectarea intravenoasă a nicotinic diagnostic confirma acidul sindromul Gilbert. PCR cu sindromul Gilbert dezvăluie polimorfism al genei care codifică enzima UDFGT.

Pentru a verifica diagnosticul sindromului Gilbert efectuat ecografie abdominala, ultrasonografia a ficatului și a vezicii biliare, intubație duodenal, cromatografia în strat subțire. biopsie ac percutanată a ficatului este realizată numai atunci când este indicat să se excludă hepatită cronică și ciroză hepatică. In sindromul Gilbert in biopsii hepatice ale modificărilor patologice au fost observate.

Sindromul Gilbert este diferențiat cu hepatita virală cronică și postgepaticheskoy hiperbilirubinemie persistente, anemie hemolitică, sindromul Crigler - Najjar tip II, sindromul Dubin-Johnson și sindromul Rotor, hiperbilirubinemie șunt primar, ciroză hepatică congenitală, mișcări atrezia biliare.

Tratamentul sindromului Gilbert

Copiii și adulții cu sindrom Gilbert, de obicei, nu au nevoie de un tratament special. Importanța principală este atașat la conformitatea cu dieta, de muncă și de odihnă. Atunci când sindromul Gilbert sunt nedorite sport profesionale, expunerea la soare, consumul de alcool, de repaus alimentar, restrictie de lichide, aportul de medicamente hepatotoxice. Prezintă o dietă cu restricție de produse care conțin grăsimi de mare de topire (carnea grasa, alimente prajite si acute), și de conserve.

În timpul exacerbarea manifestărilor clinice de masă care economisesc potasiul sindromul Gilbert desemnat № enzime 5 și inductori microzomale - fenobarbital și ziksorin (1-2 săptămâni de cursuri, cu un interval de 2-4 săptămâni), care reduc nivelul bilirubinei. Primirea bilirubina adsorbant de cărbune activ în intestin și fototerapie, accelerează degradarea bilirubinei în țesuturi vor ajuta să-l aducă din organism.

Pentru prevenirea colecistitei și litiazei recomandate de primire plante coleretice cu sindromul Gilbert, hepatică (ursosan, Ursofalk) Essentiale®, Liv-52, coleretice (Holagol, allohol, holosas) și vitaminele din grupa B.

Predicția și prevenirea sindromului Gilbert

Prognosticul bolii la orice varsta este favorabil. Hiperbilirubinemie la pacienții cu sindrom Gilbert persistă pentru viață, dar este benignă, nu însoțite de modificări progresive în ficat și are un impact asupra speranței de viață.

Înainte de a planifica sarcina pentru cupluri cu o istorie a acestei patologii, genetica medicala de consultare este necesară pentru a evalua riscul de sindrom Gilbert la descendenți. Sindromul Gilbert la copii nu este un motiv pentru abandonarea vaccinarea preventivă.