rum.duranhedt.ru

Galactozemie

galactozemie
galactozemie - ereditar fermentopathy, caracterizat prin perturbarea procesului normal al metabolismului glucidic - si anume metabolismului galactozei. Semnele galactosemie nu tolereaza laptele matern si formula pentru sugari, vărsături, anorexie, cașexie, icter, ciroză hepatică, splenomegalie, edem, cataractă, retard psihomotor. Screening-ul pentru galactosemie este deținut toate testele suplimentare novorozhdennym- include determinarea galactoza în sânge și urină, efectuarea de teste de rezistență la galactoză și glucoză, testarea genetica, ecografie abdominala, EEG si altele. Galactosemia de tratament este dieta fara lactoza, numit în primele zile de viață a unui copil .

galactozemie

Galactosemie - o anomalie mostenita metabolice cauzate de deficienta de activitate a enzimelor implicate în metabolizarea galactozei. Incapacitatea organismului de a dispune de galactoză duce la leziuni digestive severe, sistemul vizual și nervos al copiilor la o vârstă fragedă. In pediatrie galactosemie si genetica se refera la o boala genetica rara, care apar cu o frecvență de un caz la 10 000 - 50 000 născuți vii.

Galactosemie prima clinica a fost descrisă în 1908 într-un copil care suferă de o puternică epuizare, hepato și splenomegalie, galaktozuriey- cu boala a dispărut imediat după eliminarea ofertei de lapte. Mai târziu, în 1956, savantul german Kelker stabilit că boala se bazează pe o încălcare a metabolismului galactozei. 

Cauzele galactozemie

Galactosemie este un defect congenital, moștenit într-o manieră autosomal recesivă, adică. E. Boala se manifestă numai în cazul în cazul în care un copil moștenește două copii ale genei defecte din fiecare parinte. Indivizii heterozigoți pentru gena mutantă sunt purtătoare ale bolii, dar, de asemenea, ele pot dezvolta unele simptome în galactosemie ușoară. 

Conversia galactozei în glucoză (calea metabolică Leluara) are loc cu participarea a 3 enzime: galactoză-1-fosfaturidiltransferazy (GALT), galactokinaza (GALK) și uridin difosfat-galactoză-4-epimeraza (GALE). În conformitate cu o deficiență a acestor enzime se disting 1 (versiunea clasică), 2 și 3 de tip galactosemie.

Izolarea trei tipuri de galactozemie nu coincide cu ordinea acțiunii enzimelor în calea metabolică Leluara. Galactoza este furnizat in dieta, si de asemenea, format în intestin în timpul hidrolizei lactozei dizaharid. metabolism Path galactoză începe GALK de transformare sub acțiunea enzimei galactoză-1-fosfat. Apoi, când enzima GALT galactoză-1-fosfat este transformată în UDP-galactoză (uridildifosfogalaktozu). După aceea, folosind un metabolit GALE este convertit în UDP - glucoză (uridildifosfoglyukozu).

În cazul defectării unuia dintre aceste enzime (GALK, GALT sau Galé) concentrația de galactoză din sânge este mult îmbunătățită în organism se acumulează metaboliți intermediari galactoză, care provoacă daune toxice diverse organe: CNS, ficat, rinichi, splină, intestine, ochi, și alte tulburări metabolice. galactoză și este esența galactosemie. Cele mai frecvent întâlnite în practica clinică, clasic (tip 1), galactozemie, din cauza unei enzime defect GALT și o încălcare a activității sale. Gena care codifică pentru sinteza galactoză-1-fosfaturidiltransferazy este în okolotsentromernom porțiune 2a cromozom.

Simptomele galactozemie

Potrivit severitatea evoluției clinice este izolat galactosemie grad lumină grea, medie și mare.

Primele semne clinice ale galactosemie severe se dezvolta foarte devreme, în primele zile de viață. La scurt timp după ce a hrănit nou-născuți cu lapte matern sau un amestec se vărsături și scaun supărat (apos diaree), Creșterea intoxicatie. Copilul devine letargic, refuză sânul sau butylochki- a progresat rapid subnutriție și cașexie. Copilul poate fi confuz pentru flatulență, colici intestinale, descărcare abundentă a gazelor.

În timpul examinării unui copil cu neonatalog galactosemie detectat reflexe de extincție perioada neonatală. Dacă există o galactozemie timpurie persistentă icter variind de severitate și hepatomegalia progrese insuficiență hepatică. După 2-3 luni de varsta apar splenomegalie, ciroză, ascita.

Tulburări ale proceselor de coagulare a sângelui duce la hemoragii la nivelul pielii și mucoaselor. Copiii începe în curând să rămână în urmă în dezvoltarea psihomotorie, dar gradul de dizabilitate intelectuală cu galactosemie nu ajunge la severitate, cum ar fi în fenilcetonurie. După 1-2 luni, la copii cu galactozemie dezvăluit bilaterală cataractă. leziuni renale cu galactosemie însoțită de glicozurie, proteinurie, giperaminoatsiduriey. În faza terminală, galactozemie, un copil moare de la o epuizare profundă, insuficiență hepatică severă și straturi de infecții secundare.

Atunci când greutatea medie galactosemie a remarcat, de asemenea, vărsături, icter, anemie, handicap neurodevelopmental, hepatomegalie, cataracta, malnutriție. Galactosemie caracterizat prin respingerea ușoară a sânului, vărsături după ingestia de lapte, dezvoltarea vorbirii întârziată, în spatele copilului în greutate și înălțime. Cu toate acestea, chiar și în ușoară galactosemie galactoză produse metabolism mod toxic afectează ficatul, cauzând boli cronice.

Galactosemie monosemeiotic poate avea loc în forma în care deteriorarea SNC este detectată numai, cataracta sau dispepsie. realizare descrisă asimptomatice (asimptomatice) galactosemie Duart la care eșecul este detectat numai enzimele din studiul biochimic al sângelui.

Complicațiile includ ciroza galactozemie, sepsis, hemoragie vitros, amenoreea primara, sindromul ovarian eșec. Dacă galactosemie 50% din copiii preșcolari a relevat alalie cu motor, caracterizată prin dificultatea organizării și coordonării mișcărilor de vorbire, sărăcia de vocabular, și o abundență de perseverație paraphasia cu chipuri bine conservate înțelegerea vorbirii.

Diagnosticul de galactozemie

Pentru a reduce riscul de complicații cu galactosemie trebuie să detectarea mai precoce a bolii posibil. Diagnosticul prenatal disponibil de galactozemie, care cuprinde biopsie corionică, amniocenteză urmata de investigarea vilozităților și lichidul amniotic.

În Rusia, în conformitate cu standardele moderne, screening-ul nou-născut se realizează pe următoarele boli ereditare: fenilcetonuria, hipotiroidism congenital, galactozemie, sindrom adreno genital fibroza chistica. Screeningul neonatal se efectuează timp de 3-5 ore la sugari termen si 7-10 zile - la prematuritate. În acest scop, gardul este realizat din sânge capilar, care este transferată pe o hârtie de filtru și se usucă ca pete trimise la laboratorul genetic.

În cazul în care screening-ul neonatal al copilului a relevat o suspiciune de galactozemie, un al doilea test crucial. În cazul redobândirea nivelului ridicat sau galactoză din sânge nivelul scăzut al copilului enzimei de testare un diagnostic de galactosemie. Informații despre acest copil a raportat medic pediatru de ingrijire primara si de familie nou-născut este invitat pentru genetica de consultare în consiliere medicală și genetică. Medic-genetician efectuează o analiză detaliată a pedigree poarta un test genetic pentru a identifica gena mutantă, explica specificul nutriției copiilor cu galactosemie.

Uneori diagnosticul de galactosemie recurge pentru a determina nivelul de galactoză în urină, efectueze teste de stres la galactoză și glucoză. Monitorizarea parametrilor biochimici din sânge și generală de sânge și urină la galactosemie pentru a determina gradul de afectare a organelor interne (rinichi, ficat etc.).

Copiii cu galactosemie trebuie să se consulte neurolog pentru copii, oftalmologie pediatrică, electroencefalograf de transport, cu ultrasunete a abdomenului, ochi biomicroscopie. În unele cazuri, este prezentat ac de biopsie hepatică.

Galactosemie ar trebui să fie diferențiate de alte boli de stocare de glicogen, diabet De tip I, atrezie biliara congenitala, hepatită, boala hemolitică a nou-născutului.

tratamentul galactozemie

Rolul principal în tratamentul galactosemie aparține dietetica. alimentare cu caracteristică atunci când galactosemie este excluderea pe tot parcursul vieții din alimentele care conțin lactoză dieta și galactoză: lapte (feminin, vacă, capră, formule pentru sugari, amestecuri reduse de lactoză etc.), Toate produsele lactate, pâine, produse de patiserie, mezeluri, bomboane de ciocolată, margarina ., etc. Când galactosemie a interzis utilizarea produselor vegetale și animale, care conțin surse potențiale de galactoză - galactozidele (fasole, soia) și nucleoproteine ​​(rinichi, ficat, oua, etc.).

Copiii care sufera de galactozemie, sunt prevăzute cu amestecuri speciale pe bază de izolat proteic din soia, hidrolizat de cazeină, aminoacizi sintetici, precum și fără lactoză kazeinpredominantnymi formula de lapte. Cu vârsta de 4 luni sunt administrate fructe si boabe soki- 4,5 luni - pyure- fructe 5 luni - legume pyure- 5,5 luni cu - porumb cereale lactate, hrișcă sau făină de orez specializat în creșterea smesyu- 6 luni - nadă carne pe bază de carne de iepure, pui, curcan, govyadiny- 8 luni - pește. O sursă alternativă de carbohidrati pentru pacientii cu galactozemie sunt produse pe bază de fructoză.

Pentru a imbunatati metabolice procesele sunt atribuite kokarboksilazu multivitamin, ATP, orotat de potasiu. Indivizii cu galactosemie este contraindicată administrarea de tincturi de alcool și medicamente homeopatice, deoarece acestea conțin lactoză.

Copiii cu tulburări de vorbire care au nevoie de terapie de consiliere și de vorbire concentrat eforturile pentru corecție OHP.

Predicția și prevenirea galactozemie

Tratamentul galactozemie, a pornit de la primele zile de viață previne dezvoltarea de ciroza, cataracta, oligofrenie. Dacă tratamentul este început la o dată ulterioară, când a fost înfrângerea ficatului și a sistemului nervos central, folosind terapia cu dieta rațională poate incetini progresia bolii. In formele severe galactosemie pot fi fatale.

supravegherea clinică a unui copil cu galactozemie efectuat medic pediatru, genetician, nutritionist, oftalmolog pentru copii si neurolog pediatru. Copiii cu galactosemie i se atribuie un handicap.

Având în vedere galactosemia ereditar, consiliere genetica este recomandat pentru a merge la viitorii părinți, ale căror familii au rude sau copii cu boala. Femeile gravide cu risc ridicat de a avea un copil cu galactosemie ar trebui să limiteze consumul de produse lactate.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Deficit de lactazăDeficit de lactază
Icter neonatalIcter neonatal
GepatozyGepatozy
Insuficiență hepatică cronicăInsuficiență hepatică cronică
Hepatita la copiiHepatita la copii
Miopatie metabolicăMiopatie metabolică
Scădere în greutate, emaciereScădere în greutate, emaciere
HemocromatozaHemocromatoza
FenilcetonurieFenilcetonurie
Insuficiență hepatică acutăInsuficiență hepatică acută

rum.duranhedt.ru
Înfrumusețare Boala, simptome, tratament Medicină Diagnostic și analiză Echipament Sarcină Alimentația corectă Dicționar medical Miscelaneu