Sindromul cry Cat

Sindromul „plânge pisica“ (sindromul Lejeune) - monosomy parțială asociată cu ruperea structurii 5 brațului scurt al cromozomului (pierderea a 1/3 până la 1/2 din lungimea sa, cel puțin - pierderea completă a brațului scurt). Sindromul „plânge pisica“ este o boli cromozomiale rare cu frecventa populatie de 1 :. Printre 45-50000 sindrom „pisica cry“ fete nou-născuți au fost predominant față de băieți într-un raport de 4: 3. Boala a fost descrisa in 1963 de catre geneticianul pediatru francez J. Lejeune si a fost numit „sindromul Lejeune“ de autor. Cu toate acestea, literatura acestei patologii blocat nume figurativ asociat cu un anumit semn - nou-născuți plânge, care seamănă cu plânge pisica.

Cauzele sindromului de „strigăt pisică“

Dezvoltarea sindromului „pisica cry“ este asociat cu fragment pierdere cromozomul 5, și, prin urmare, informațiile genetice stocate în acest domeniu. În 85-90% din cazuri, eliminarea a brațului scurt este format ca urmare a unor mutatii aleatoare in 10-15% mostenita de la parinti care sunt purtatori ai o translocație echilibrată.

Cele mai frecvente forme de realizare citogenetice cromozomale sunt pierderea de o treime sau jumătate din lungimea brațului scurt al cincilea cromozom. Pierderea unei porțiuni mai mici sau toate umăr se întâmplă rar. Astfel, pentru severitatea sindromului clinic de „plânge pisica“ important sa nu a pierdut marimea fragmentelor, cât și lipsa unei regiuni cromozom specific. Astfel, pierderea de o mică parte din regiunea cromozomului 5p15.2 dezvolta toate simptomele clinice ale sindromului, în plus față de pisica krika- critica pentru apariția strigatul caracteristic pierderii regiunii cromozomului in 5p15.3.

Împreună cu ștergerea simplă poate întâlni alte variații citogenetică sindromului „pisica cry“: mosaicism, cromozomul inel 5 ștergere a porțiunii de braț scurt, o translocare reciprocă a brațului scurt al 5-lea cromozom la un alt cromozom.

Cauza imediată a mutatiei poate face diverși factori dăunătoare care afectează celulele sexuale ale părinților sau zigotul (alcool, fumat, droguri, radiații ionizante, medicamente, produse chimice, etc.). Probabilitatea de a avea un copil cu sindromul de „pisică plânge“ mai mare în familiile în care copiii au fost nascuti cu o astfel de boală.

Simptomele sindromului de „strigăt pisică“

Nou-nascutii cu sindrom de „pisică plânge“, de regulă, se nasc la termen, dar cu un pic prenatale subnutriție (Greutatea medie la naștere aproximativ 2500 g). Sarcina mama poate să apară sau să fie însoțite de o amenințare absolut normală avort spontan nu mai mult decât în ​​populație. Cel mai precoce semn patognomonic al sindromului este un copil plânge care seamănă miau pisica lui. sunet pătrunzător a făcut de copii din cauza structurii anatomice ale laringelui cu acest sindrom - îngustimea lumenul acestuia, epiglotă mici, pliere neobișnuită a mucoasei, consistenta moale a cartilajului. Unii autori cred că un anumit țipăt are o origine centrală și nu sunt asociate cu hipoplazie a laringelui. Aproximativ o treime din copii „strigăt de pisica“, dispare în anul 2, restul rămân pentru viață.

Fenotipul copiilor cu sindrom de „strigăt pisică“ diferă predominanță a părții din față a craniului a creierului, fata lunoobraznym, hipertelorism, palpebrală, epikantom, deformare a urechilor, spate plat de nas, gât scurt cu pliuri Alar. Într-un studiu al copiilor a relevat microcefalie, hipotonie musculară, scăderea reflexelor, sugerea afectata si inghitire. In perioada neonatală poate dezvolta stridor inspirator și cianoză.

Alte manifestări clinice ale sindromului „pisica cry“ poate varia foarte mult în combinația lor la pacienți individuali. În partea a sistemului vizual este adesea găsit congenitală cataractă, miopie, strabism, atrofie optică. Modificări ale sistemului musculo-scheletice apar oprire sindactilie, luxație congenitală de șold, picior strâmb, platfus, clinodactyly V degete, scolioză, diastazei recti, inghinal și hernie ombilicala. companioni frecvente de sindromul „pisica plânge“ sunt malocluzia, „Gotic“ microgeny palatului, palatoschizis și buza superioară, divizarea fila.

Mulți pacienți au defecte cardiace congenitale (VSD, ASD, flux arterial deschis, tetralogie Fallot) Malformațiilor dezvoltarea rinichiului (hidronefroză, rinichi condensat) cryptorchism, hipospadias. Mai puțin frecvent observate megacolon, constipație, ileus. semne dermatoglifice ale sindromului de „cry pisica“ poate servi un cutelor palmar, lateral cutelor flexiunea și altele.

Comportamentul copiilor se caracterizează prin hiperactivitate, mișcări monotone, predispuse la agresiune și istericale. Copiii cu sindromul de „strigăt pisica“, caracterizată prin retard mintal profund în grade imbecilitate și imbecilitate, subdezvoltarea sistemică brută de vorbire, decalaj pronunțat în motor și dezvoltarea fizică.

funcției sexuale și de reproducere la pacienții cu sindrom de „strigăt pisica“ nu suferă de obicei. Uneori, femeile dezvăluit uter două coarne, masculin - reducerea dimensiunii testiculelor, dar nu afectata in mod semnificativ spermatogenezei, cum ar fi atunci când Sindromul Klinefelter.

Speranța de viață a pacienților cu sindrom de „strigăt pisică“ ukorochena- în mod semnificativ cei mai mulți dintre copii mor în primul an de viață din cauza viciilor concomitente și a complicațiilor lor (cea mai mare parte din inimă și insuficiență renală). Doar aproximativ 10% supraviețuiesc până la adolescență, deși există rapoarte anecdotice de pacienți care au ajuns la 50 de ani.

Diagnostic Sindromul „pisică plânge“

În cazul în care o familie deja au existat cazuri de boli cromozomiale, este încă în faza de planificare a sarcinii părinții insarcinate sunt incurajati sa viziteze genetica si supuse unor teste genetice. În cursul sarcinii pentru sindromul fetal „pisica strigăt“ poate fi suspectat pe baza rezultatelor de ultrasunete de screening prenatal. În acest caz, se recomandă confirmarea finală ca o anomalie cromozomiala diagnostic prenatal invazive (amniocenteza, prelevarea de probe corionica villus sau cordocenteza) și analiza directă a materialului genetic fetale.

După nașterea unui diagnostic preliminar al sindromului de „strigăt pisica“ set neonatolog bazat pe caracteristici tipice de diagnosticare (plângeau, trăsături tipice fenotipice, multiple stigmate dizembriogeneza). Pentru a confirma patologia cromozomiala este efectuat studiul citogenetic.

Având în vedere prezența copiilor cu sindromul de „strigăt pisică“ multiple malformații, este necesar ca în primele zile de viață, nou-născuți au fost examinate de catre cardiolog pediatru, oftalmolog pediatrie, urologie pediatrică, ortopedie pediatrică, și alți profesioniști.

Tratamentul sindromului de „strigăt pisică“

Tratamentul specific al cromozomului bolii nu există în prezent. Pentru a stimula dezvoltarea psihomotorie a copiilor sub supravegherea unui neurolog efectuat cursuri de terapie de droguri, masaj, fizioterapie, terapie exercitiu. Copiii cu sindromul de „plânge pisica“ au nevoie de ajutorul unor psihologi, patologi de vorbire, logopezi.

Bolile cardiace congenitale cu sindromul de „plânge pisica“ de multe ori nevoie de corecție chirurgicală, astfel încât copiii trebuie să consulte un chirurg cardiac, efectuarea de ecocardiografie și alte investigații necesare. Copiii cu tulburări ale sistemului urinar trebuie monitorizați periodic și Nefrologie Pediatrica trec complexe necesare inspecții (ecografie renală, analiza urinei, examen biochimic de sânge și urină, etc.).

Predicția și prevenirea sindromului „pisică strigăt“

Pe lungimea și calitatea vieții pacienților afectați de severitatea sindromului și malformații congenitale asociate, nivelul de asistență medicală, psihologică și educațională. În general, prognosticul pe termen lung este slabă. Atunci când copiii de educație specială au un vocabular suficient pentru comunicarea de zi cu zi, dar nivelul de dezvoltare psihomotorie, de obicei, nu se ridică deasupra copiilor preșcolari.

Sindromul Prevenirea „plânge pisica“ este o pregătire temeinică pentru sarcină și pentru a evita efectele adverse asupra organismului părinților cu mult înainte de concepție. La nastere, familia copilului cu sindromul de „strigătul de pisică,“ părinții trebuie să treacă în mod necesar examen citogenetic pentru a exclude transportatorii reciproce translocatie echilibrate.