Boala osoasa marmura

Boala osoasa Marmura (boala Alberts-Schonberg, osteopetroza, giperostoticheskaya displazie, congenitale osteosclerosis, congenitală osteosclerosis difuză familială) - o boală ereditară rară, cu oase de etanșare și a scăzut spațiu de măduvă osoasă. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către medicul german Alberts-Schoenberg. Acesta este transmis într-un mod recesiv autozomal. În medie, diagnosticată la un copil la 200-300 mii. Sugarii, dar în unele grupuri ethnogenetic, numărul de pacienți pot crește. Deci, în Ciuvasia sunt detectate simptome ale bolii de la 1 copil din 3,500 în Mari-El - .. În 1 copil din 14,000 O astfel de rată ridicată a morbidității datorită particularităților etnogeneza populațiilor indigene ale acestor republici. Tratamentul bolii este efectuat marmura ortopedice.

Etiologia si patogeneza bolii marmura

Boala Etiologia marmura nu este încă clar. structura osoasa duce la schimbari sunt tulburari profunde ale dezechilibrului de calciu-fosfor între schimbul și distrugerea osului vechi si formarea de tesut nou. Ca urmare, stratul corticalei osoase ingroasa, spațiu de măduvă osoasă este redusă până la dispariția completă. Prin osteosclerosis progresivă, oasele devin foarte dens și, în același timp fragil. Datorită are loc închiderea canalului medular anemotrophy, însoțită de o creștere compensatorie în ganglionii limfatici, ficatul si splina.

Cand marmura boala osoasa de examinare post-mortem pacient grele, slab tăiate, dar ușor de spart. Fierăstraielor detectată structura de suprafață, cu o suprafață netedă, lustruit în aparență de marmură asemănătoare. Schimbări Osteoskleroticheskie dezvolta endosteum în principal din cauza. Astfel, expansiunea periostului pot fi observate, datorită cărora secțiuni de suprafață osoase sunt formate nu dens ca os normal și trabecular. canalul medular al oaselor lungi sunt ingustate sau înlocuite complet os dens. Procesele patologice sunt mai pronunțate în zonele de creștere. sunt detectate schimbări deosebit de izbitoare în treimea superioară a tibiei și humerus, iar în treimea inferioară a osului femural și radial - aceste departamente „umfla“ și să dobândească o formă în formă de con.

țesut spongios de oase plate (vertebre, clavicula, craniu) este înlocuit cu un material osos dens. Din cauza proliferării craniului osos poate crește și deforma. Restricția de orificii în ieșirea din nervii cranieni cauze ale pierderii vederii progresive și creșterea pierderea auzului. Datorită reorganizării cortical inegală și formarea rugoase pe suprafața interioară a craniului se poate produce epidurale, cel puțin - hemoragie subdurală.

În timpul studiului histologic a relevat o creștere a greutății și tulburări de substanță osoasă arhitectonică. Celulele osoase stivuite aleatoriu și forma rotunjită structură stratificată caracteristică, care sunt situate în zone de creștere neuniform encondrală. Datorită acumulării unor astfel de structuri Arhitektonika os rupt, un os al pacientului cu o boală de marmură devine mai puțin durabil, în imposibilitatea de a efectua sarcini normale.

Simptome si diagnostic de marmura bolii

Boala poate fi detectată la femei și bărbați de toate vârstele - de la copilarie la senili. Cu toate acestea, cele mai multe simptome de marmură apar în timpul copilăriei. În unele cazuri, procesul este asimptomatic, iar oasele de focă devine o constatare aleatorie în timpul examinării radiografic pentru alte boli sau traume.

Intensitatea simptomelor clinice ale bolii în marmură, sunt dependente, în general, în momentul apariției primelor simptome. Inițierea precoce presupune schimbări în diferitele grosolane organe și sisteme. Odată cu dezvoltarea de marmură a bolii în primii ani de viață la copii a relevat hidrocefalie, apare datorită compactării și extinderea bazei craniului osos. Pacienții sunt pipernicit, un început târziu de mers pe jos, de multe ori sufera de auz și tulburări de vedere. De asemenea, este caracteristic mai târziu dentiție și a crescut sensibilitatea la dezvoltarea carie.

La o dezvoltare ulterioară a tratamentului bolilor de marmura pentru a provoca oboseala deveni ortopedică, atunci când mersul pe jos, și dureri la nivelul membrelor. Uneori, boala osoasa marmura detectate în timpul apelului la traumatologist, deoarece fractură patologică. Majoritatea suferă femure, fracturi apar în general transversal cu putin impact traumatic, fuzionat la ora obișnuită (cu excepția fracturilor de col femural în care are loc nici un coalescenta). În unele cazuri, fractura se dezvoltă osteomielită. Când infecția odontogene poate apărea osteomielită mandibular. În urma unei examinări, dezvoltarea fizică a pacientului este de obicei normala. În unele cazuri detectate deformări ale membrelor: Varrus curbura femurului superior, tibia galifeobraznaya etc ...

Pentru a clarifica diagnosticul Prescrie raze X ale oaselor plate și tubulare: .. raze X ale craniului, coloanei vertebrale raze X, raze X a soldurilor, etc. Toate imaginile au relevat un os sigiliu ascuțit. secțiuni epifizare a oaselor lungi sunt rotunjite și îngroșată în formă de club de îngroșare definit în metafizele. Toate oasele sunt opace la raze X, corticală și canalului medular nu este vizibil. Uneori, în zonele metafiza secțiuni transversale găsit iluminare.

Reducerea sau închiderea canalelor cauzează măduvă osoasă eșec hematopoieza. Pacientii cu boala marmura dezvolta anemie hipocroma de severitate diferite. tegumente palide, pot exista reclamații amețeală, slăbiciune, oboseală. În urma unei examinări a relevat o creștere compensatorie a ganglionilor limfatici, hepatomegalie și splenomegalie. Sângele este determinat de limfocitoză cu apariția formelor imature - normoblasts.

Dacă suspectați o încălcare a activităților diferitelor organe ale pacienților cu boli de marmura trimise de cercetare relevante. Atunci când modificările sistemului hematopoietic consultarea prescris de hematolog, o analiză generală a sângelui și ultrasunete a abdomenului, cu o deteriorare a vederii - oftalmolog consultare, orbită radiografie simplă în două proiecții, studii optice și electrofiziologice cu deficiențe de auz - otorinolaringolog consultare, audiometrie și studiul auditive evocate potențiale.

Boala marmura Tratamentul

Terapia patogenice nu există. Tratamentul simptomatic care vizează consolidarea neuronale și a sistemului musculo-scheletice. Pacienții trebuie sfătuiți să mănânce alimente bogate în vitamine (sucuri naturale, brânzeturi, fructe și legume proaspete), da direcții la masaj, terapie fizică și de tratament balnear. In anemie administrate preparate de fier, vitamina o terapie de susținere, în cazurile severe, produc transfuzii de globule roșii.

Sub fracturi patologice efectuate măsuri standard terapeutice: repoziționa sau gips overlay tracțiune scheletică, etc. In .. fracturi de col femural efectua de înlocuire a șoldului. Atunci când severă deformarea piciorului inferior osoase produce o osteotomie de corecție. Tratamentul osteomielitei este efectuată prin procedura standard, inclusiv antibiotice, imobilizare, activitatea de detoxifiere, stimularea deschiderii sistemului imunitar si drenajul abceselor.

Cu un tratament adecvat în timp util și prevenirea complicațiilor prognosticului bolii de marmura este de obicei favorabil cu excepția formelor maligne cu debut precoce si a tesutului leziunii mielogena. Rezultatul Lethal apare ca urmare a creșterii sau anemie septicopyemia osteomielită care rezultă din fractură patologică sau infecții odontogene.