Amiotrofia Kugelberg-Welander

Boala amiotrofia Kugelberg-Welander - tip relativ benigne amiotrofia spinării cu progresie lentă și la nivelul leziunii în principal grupe musculare extremităților proximale. Descrise în detaliu în 1956 de către medic elvețian E. Kugelberg și L. Walander, în a cărui onoare a fost numit. In practica, neurologie si genetica sunt de asemenea folosite și alte denumiri: amiotrofia juvenilă, atrofia musculară spinală tip (SMA) III. Boala amiotrofia Kugelberg-Welander manifestă clinic după 2 ani, cel mai adesea între 3 și 10 ani. cazuri individuale cunoscute mai târziu debut la vârsta de 14-30 de ani. Date exacte cu privire la prevalența SMA tip III încă. Unii autori consideră în continuare acest tip de amiotrofia forma tardivă a bolii Verdniga-Hoffmann.

Motive amiotrofia Kugelberg-Welander

Amiotrofia boala Kugelberg-Welander, precum și alte tipuri de SMA, determinate de anomalii in genele cromozomului 5. În cazul tipului III SMA aberație genă moștenită predominant manieră autosomal recesivă. În acest tip de moștenire a genei mutante și are un tată și o mamă, dar el nu a manifestat punct de vedere clinic. Amiotrofia probabilitatea ca un copil mai mic de 25%.

Violarea aparatului genetic cauzează apariția și progresia modificărilor degenerative ale coarnelor anterioare ale măduvei spinării. Procesul implică neuroni localizate acolo cu motor (motoneuronilor). Caracteristic înfrângerea inițială a toracice inferioare și segmentele lombare spinarii, ceea ce duce la slăbiciune musculară în părțile proximale ale picioarelor, și apoi înfrângerea toracice și segmente cervicale cu slăbiciune în mușchii centura scapulară.

Simptomele amiotrofia Kugelberg-Welander

Amiotrofia debut Kugelberg-Welander, atunci când copilul este deja capabil să meargă și a alerga. Prima manifestare a amiotrofia actioneaza oboseala In timpul mersului sau prelungite în timp ce rulează. Mai mult de jumătate din cazuri a existat o oarecare instabilitate, căderi frecvente. Apoi, au dificultăți în urcatul scarilor, dacă este necesar. De-a lungul timpului, se dezvolta modificări atrofice în mușchii centurii pelvine și a coapselor. În acest caz, majoritatea pacienților au format mușchi de vițel psevdogipertrofii. Treptat mersul pacientului devine „rață“.

Câțiva ani mai târziu, de la debutul amiotrofia Kugelberg-Welander care prezintă simptome de grupe musculare proximale ale extremităților superioare. Se scade cantitatea de miscari active ale curelei de umăr și pe mâini. Atrofia musculară umerilor observate și zona umerilor, formarea de lame caracteristice „formă de aripă“. Tipic atrofie musculară simetrică. Examenul neurologic a relevat o scădere a mușchilor afecta rezistența musculară, reflexe tendinoase fading progresive cu bicepși și tricepși umăr și tendon genunchi reflexe.

De la alte tipuri de SMA amiotrofia boala Kugelberg-Welander se caracterizează printr-un spasm fascicular în mușchii afectate, și, uneori, grupuri musculare ale picioarelor și a brațelor. De multe ori marcate limba tremor, tremor fin al degetelor. Poate că formarea de deformare osoase: curbură a coloanei vertebrale, deformare piept, deformări ale piciorului, În unele cazuri, retractii tendon și contracturile articulare. Cu toate acestea, osoase și manifestările articulare sunt moderate.

Diagnosticul amiotrofia Kugelberg-Welander

Boala amiotrofia Kugelberg-Welander este diagnosticat de un neurolog in colaborare cu geneticienii în manifestări clinice, ținând cont de vârsta de debut a simptomelor, rata de progresie, rezultatele cercetării genealogie. Principalele criterii pentru diagnosticul clinic sunt: ​​o manifestare a bolii după 2 ani, un mod recesiv autozomal de moștenire, pierderea proximale mai mici inițial, și apoi - membrele superioare, cu atît psevdogipertrofy prezența, fasciculații și tremor mici, incetini progresia simptomelor. Rafinarea metodelor de diagnostic posibile diagnostice ADN.

În analiza biochimică a sângelui este adesea observată o creștere kreatinofosfokinazy, dar nu este la fel de semnificativ ca și în distrofie musculară progresivă, Becker et al. Studiu global al sistemului neuromuscular prin elektronejromiografii permite set de caractere perednerogovy leziuni (reducerea amplitudinii M-răspuns, reducerea numărului de unități motorii, ritm „picket gard“) și de a exclude miopatie. In plus, activitatea electrică spontană se înregistrează, fasciculații musculare și fibrilații activului suport.

Biopsia musculară oferă o oportunitate de a identifica atrofie MCA-flux tipic de fibre musculare - alternanța de fibre atrofice hipertrofice cu pachete.

IRM a coloanei vertebrale este de importanță secundară, elimină diverse patologii organice a cornului anterior: tumora a maduvei spinarii, hemorrhachis, mielită, mielopatia la compresiune și așa mai departe. AGR tip III necesită un diagnostic diferențial cu distrofie musculară progresivă, Erb Rota Duchenne și, mai târziu forma amiotrofia Verdniga-Hoffmann, miopatie congenitală, scleroza amiotrofică laterală, glicogen de stocare de tip boala V, sindromul Marfan, paralizie cerebrală, poliomielita.

Tratamentul amiotrofia Kugelberg-Welander

Terapia patogenice nu a fost dezvoltat, a efectuat căutarea de tratamente eficiente. Terapia Held cursuri simptomatic scop îmbunătățirea metabolismului țesutului nervos și funcționarea structurilor neuromusculare afectate. Alocați vitamine, Aminalon, L-carnitină, Cerebrolysin. fizioterapie Doza recomandată, ajută la încetinirea reducerea activității fizice și pentru a preveni dezvoltarea contracturilor. Pentru pacienții adulți este de o mare importanță ocupării forței de muncă corespunzătoare, excluzând sarcina musculară în exces.

Datorită debitului său lent și apariția mai târziu, amiotrofia Kugelberg-Welander are un prognostic relativ favorabil. Pentru o lungă perioadă de timp, pacientii isi pastreze capacitatea de a muta independent, la fel ca în cazul debut tardiv (20-30 ani) trăiesc la bătrânețe, fără a pierde capacitatea de a self-service.