rum.duranhedt.ru

Boala Canavan

boala Canavan
boala Canavan (Degenerare Spongy) - boli neurodegenerative genetice, care se bazeaza pe lipsa enzimei aspartoatsilazy care rezultă în demielinizarea fibrelor nervoase ale creierului. Boala Canavan se manifestă în tulburările timpurii din copilărie și dezvoltarea motorie a copilului, mancand dificultate, hipotonie musculară, macrocefalie, convulsii, orbire. Boala Canavan diagnosticată prin analiza urinei pentru acidul N-acetil-aspartic. Tratamentul eficient al bolii a fost încă găsit. Se încearcă vindecarea prin mijloace boala Canavan si terapia metabolice prin aplicarea tehnologiei de gene capabile de a înlocui o aberație patologică pe gene sănătoase.

boala Canavan

Boala Canavan a fost descrisă Mirtelem Kanavanom în 1931. O genă a fost izolat în 1991 de către Reuben Matalon, este responsabil pentru această boală. Câțiva ani mai târziu am început să fie folosit test pentru diagnosticarea bolii Canavan în perioada sarcinii. Boala Canavan este frecventa la persoanele de orice naționalitate. Cu toate acestea, cel mai adesea bolnavi evrei Ashkenazi. Printre acestea, purtătorul de aberații genetice care codifică boala Canavan este de 1 la 40 de persoane.

neuroscience Boala Modern Canavan se referă la așa-numitele leukodystrophies - cauzate genetic boli degenerative ale sistemului nervos, care se bazează pe tulburări ale metabolismului lipidelor. Cel mai adesea, încălcări legate de mielina, care este 70-75% este format din lipide. Dezintegrarea mielina duce la distrugerea tecii de mielină a trunchiurilor nervoase si moartea neuronala. Boala de bază, demielinizarea progresivă face boala Canavans si alte leukodystrophies similare cu boli demielinizante ale creierului care sunt dobândite în natură (scleroza multipla, encefalomielita diseminată, Guillain-Barré polyradiculoneuropathy, Boala Devics).

Cauzele bolii Canavan

Boala Canavan este asociată cu o tulburare genetica in genomul ASRA, situate in cromozomul 17. Datorită acestei aberațiilor genetice scăderea sintezei enzimei aspartoatsilazy clivarea acid N-acetil-aspartic format în timpul vieții celulelor sistemului nervos central. Un nivel anormal de ridicate de acid in deteriorarea teaca mielina a fibrelor nervoase ale creierului. Mielina acționează ca un fel de izolator, care nu permite impulsului nervos trece dintr-o fibra nervoasa la alta. Astfel, tecii de mielină facilitează de conducere precisă și rapidă a impulsurilor nervoase. La distrugerea sa, acest proces este perturbat, ceea ce este cauza directă a manifestărilor clinice bolii Canavan.

Boala Canavan este transmis într-un autozomal recesiva tip de moștenire. Acest lucru înseamnă că, într-o situație în care ambii părinți sunt purtători ai genei anormale, probabilitatea nașterii copilului lor cu boala Canavan este de 25%.

Simptomele bolii Canavan

La nașterea unui copil cu boala Canavan, nu diferă de la nou-născuți sănătoși. Simptomele încep să apară după o lună, și mai des în perioada de la 3 luni până la șase luni. Marcat intarziere de dezvoltare, lentoarea mișcării, pierderea abilităților motorii dobândite, scăderea tonusului muscular. Au dificultăți la înghițire provoca dificultăți considerabile în hrănirea copilului. Aproximativ în a patra lună de viață devine creștere notabilă în cap (macrocefalie). progresia bolii Canavan este însoțită de apariția convulsii. demielinizarea și atrofie optică Aceasta duce la dezvoltarea de orbire.

Diagnosticul bolii Canavan

Boala Canavan este un neurolog pentru unele dificultăți în diagnosticul, ca procesul de demielinizare observat într-un număr de ambele boli congenitale și dobândite. Metode standard pentru examenul neurologic primare, cum ar fi electroencefalograf și ultrasonografia nu identifică modificări specifice. Efectuarea IRM a creierului este dificil, deoarece pacientii sunt varsta prea frageda. Metoda cea mai de incredere pentru diagnosticarea bolii Canavan, analiza urinei pentru acidul N-acetil-aspartic.

Genetica recomanda ca toate persoanele de naționalitate evreiască la planificarea sarcinilor care urmează să fie testate pentru prezenta de mutatii genetice care determina boala Canavan. Screening-ul ar trebui să se extindă și la acei oameni într-o familie în care există cazuri ale acestei boli. Metodele de diagnostic prenatal, determinarea în boala Canavan înainte de naștere. Indicațiile pentru un astfel de studiu este de a stabili purtător al genei anormale de la ambii părinți. Material pentru cercetare privind boala Canavan sunt lichid amniotic obținut de la amniocenteza sau vilozități corionice efectuate în timpul prelevării probelor corionica villus transabdominale sau transcervical.

Tratamentul bolii Canavan

În prezent, nu există nici o metodă prin care a fost posibil pentru a trata eficient boala Canavan. Incetini progresia bolii este posibilă prin utilizarea terapiei metabolice. Acesta este înghițit medicamente complexe întregi: citrat de litiu, acetat de calciu, succinat de sodiu, tomopaksa (diamoksa mi).

Cel mai optimist dintre dezvoltarea experimentală modernă în domeniul tratamentului bolii Canavan este terapia genică. Dezvoltarea unei metode de terapie genică, se poate extinde în mod semnificativ durata de viață a pacienților cu boala Canavan, a avut loc în New Jersey (SUA). Ideea ei este de a clonarea și introducerea în corpul unei gene sanatoase capabil de a înlocui genei anormale. Noua Purtatorii gena sintetizată artificial este virusurile nepatogene asociate adeno, care se găsesc în soluție în creier prin catetere 6 instalate în diferite regiuni. Tratamente experimentale au fost 13 copii. Examinarea lor ulterioară a arătat că, ca rezultat al terapiei genice a bolii Canavan incetini progresia acesteia, a scăzut toxic N-acetil-acid aspartic și conținut crescut de mielina.

prognosticul bolii Canavan

Din păcate, boala Canavan este fatala chiar si in copilarie. In cazuri rare, pacienții mor înainte de vârsta de 10 ani.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Oamenii de știință americani implicați în balbismulOamenii de știință americani implicați în balbismul
Analiza urinei în trei porțiiAnaliza urinei în trei porții
Genele identificate de cancer de sanGenele identificate de cancer de san
Marcheri boli autoimuneMarcheri boli autoimune
Scaun galben deschis într-un copil: o regulă sau o tulburare a tranzitului intestinal?Scaun galben deschis într-un copil: o regulă sau o tulburare a tranzitului intestinal?
Genetica pentru a ajuta la cardiologiGenetica pentru a ajuta la cardiologi
Knudson ipotezaKnudson ipoteza
Progresând Distrofia musculară BeckerProgresând Distrofia musculară Becker
Boli de inima ereditara va determina proba specialaBoli de inima ereditara va determina proba speciala
Fumatul: Viitorul în cauzăFumatul: Viitorul în cauză

rum.duranhedt.ru
Înfrumusețare Boala, simptome, tratament Medicină Diagnostic și analiză Echipament Sarcină Alimentația corectă Dicționar medical Miscelaneu