Ficat Gemohromatoz

ficat hemocromatoza - o boală ereditară în care există o tulburare în metabolismul fierului în organism, depunerea excesivă în organe și țesuturi. În ciuda caracterului sistemic al încălcărilor, cel mai dificil atunci când hemocromatoza afecteaza ficatul - se dezvoltă modificări cirotici. Depozitele de fier în manifestele pielii hiperpigmentare, în glandele endocrine - tulburari endocrine, diabet. Pentru prima dată ficatul hemocromatoza a fost descrisă în 1871. Deoarece cercetarea în acest domeniu nu se oprește. Până în prezent, a identificat gena responsabilă pentru dezvoltarea de hemocromatoză asociate cu complexul HLA-histocompatibilitate. Aceasta gena este recesivă, astfel încât apariția hemocromatoză clinice, trebuie să aveți această mutație în ambii părinți pacientului. ficat Hemocromatoza - Boala rara purtător heterozigot apare la 10% din populație, și homozigotismul - doar 0,3%. Bărbații suferă de ficat hemocromatoza de zece ori mai des decât femeile.

Cauzele hepatice hemocromatoza

Caracterul genetic al hemocromatoză și asocierii sale strânse cu complexul HLA-histocompatibilitate a fost dovedită în 1976. Pana in prezent, oamenii de știință aproape a reușit izolarea genei responsabile de dezvoltarea acestei boli. Căruciorul poate fi homozigoți pentru gena, în care a marcat tabloul clinic detaliat și heterozigotă. Purtătorii de obicei, genele heterozigote a relevat un mic niveluri creștere de fier în sânge, dar depuneri excesive în țesuturi, și, prin urmare, manifestările clinice apar.

În utilizarea normală de către organismul are nevoie de tesut reglementat de fier în această urmă. Fierul este absorbit în intestinul subțire inițial si se leaga de transferina proteina de transport de sange. După cum este necesar, fierul intră în țesutul și este depozitat acolo este utilizat fie în formă legată, sub formă de feritină. Cel mai încăpătoare depou de fier - celule roșii din sânge, ficat si muschi. De-a lungul timpului, feritina, tesutul incepe sa se descompuna pentru a forma hemosiderina pigment. Cel puțin o treime din depozitele de fier ale hemosiderina stocate ca ei creste in cantitate tulburari ale metabolismului fierului.

La oameni sănătoși conține, în medie, aproximativ 4 grame de fier. Cu alimente hrănite zilnic aproximativ 10-20 g de fier, dar sunt consumate nu mai mult de o zecime, chiar și împotriva unui gradient de concentrație se poate efectua, dacă este necesar transferul de fier în celule. Când elementul activ plin depozit de fier absorbit substanțial în reziliază intestin, și în lipsa de viteza de absorbție este crescut de zece ori. Când hepatic mutația genei hemocromatoza într-un sistem enzimatic eșec are ca rezultat formarea unui semnal fals de un nivel scăzut de fier în organism. ionii de metal încep să fie absorbit în cantități mari, ceea ce duce la acumularea de cel puțin 1 g exces de fier pe an. Odată ce întregul portofoliu de proteine ​​de legare a fierului va fi legat la metal, fier, un puternic element activeaza procesele oxidative in celula. Aceasta conduce la formarea unor cantități mari de radicali liberi, iar ei, la rândul lor, cauza moartea celulelor, a crescut sinteza colagenului, degenerarea malignă a țesuturilor.

Simptomele de hemocromatoza hepatice

Pentru primele simptome ale ficatului hemocromatoza durează cel puțin 20 de ani, în timp ce conținutul total de fier în organism nu va depăși 20-40 g la etapa inițială a bolii, chiar și în prezența unei predispoziții genetice, supraîncărcare cu fier a organismului nu se observă. Următoarea etapă a bolii este supraîncărcării tisulară a ionilor de fier fără manifestări clinice. Numai la o hemocromatoza etapă hepatică mai târziu apar semne clinice tipice.

Primele manifestări ale ficatului hemocromatoza peste mulți ani poate servi doar ca slăbiciune, oboseală, scăderea funcției sexuale la bărbați (scăderea libidoului și m. p.) și amenoree femei. tulburări metabolice de fier care duc la calcificarea articulațiilor, modificări trofice ale pielii și cartilajul, organele genitale. În etapele ulterioare ale bolii tabloul clinic este extins: depunerea de hemosiderină în piele însoțită de hiperpigmentare spații deschise, axile și picioare.

Din primele organe interne afectate hepatice: necroza hepatocitelor apare, formarea excesivă de colagen, ceea ce duce la viitor ciroză. Inițial, creșterile de ficat în dimensiune, devine dens, dureroasă la palpare. În viitor, pe fondul formării ciroză hepatică este redusă, simptomele dezvolta insuficiență hepatocelulară și hipertensiune portală.

Mai mult de 80% dintre pacienții cu hemocromatoză hepatică marcată endocrinopatii: pituitare afectat si glanda pineală, tiroidă, pancreas și gonade. Aproape toti pacientii cu endocrinopatii dezvolta diabet zaharat, insulina de multe ori. articulațiilor Foarte frecvent afectate, sistemul nervos central.

Depunerea de hemosiderină în inima observată la 90-100% dintre pacienți, dar simptomele clinice apar nu mai mult de o treime din pacienți. hemocromatoza inima manifestat cardiomiopatie, hipertrofie miocardică, severă insuficiență cardiacă.

Diagnosticul de hemocromatoza hepatice

consultarea gastroenterolog este necesară nu numai pentru evaluarea datelor clinice, dar, de asemenea, pentru analiza detaliată a istoriei familiei, detectarea natura ereditară a bolii. Dacă în timpul inspecției, și conversația cu pacientul este suspectat de ficat hemocromatoza este atribuit un număr de analize suplimentare și genetica de consultare.

US hepatobiliar ficat sistem hemocromatoză relevă o creștere semnificativă a hepatice ecogenicitate tisulară depozitelor hemosiderina datorate. Astfel de modificări pot fi detectate în alte organe în timpul pancreasului ultrasonografie, ecografie tiroida, ecocardiografie. În cazul în care diagnosticul preliminar este confirmat prin RMN a ficatului, pacientul este trimis la o biopsie hepatica punctie urmata de studiul morfologic specimene biopsie. Diagnosticul absolut de eligibilitate dovada este detectarea genei defect cu cariotiparea hemocromatoză hepatică.

Tratamentul și prognosticul hemocromatozei hepatice

Metode complet de ficat cura hemocromatoza în gastroenterologie nu există, astfel încât terapia are ca scop ameliorarea simptomelor bolii. Pentru a începe atribuit o dietă cu un conținut scăzut de fier și un nivel ridicat de proteine. In urmatoarele tehnici sunt folosite, permițând pentru a spori excreția fierului excretat.

Modul cel mai accesibil pentru a reduce piscina de fier - flebotomie. Pentru calcularea corectă a volumului flebotomie au reprezentat nivele de hemoglobină, hematocrit, transferină. Când gard 500 ml de sânge pierdut 200-250 mg fier. Media a produs exfusion 300 ml de sânge de două ori pe săptămână. O metodă mai complexă, care necesită un echipament special, este cytapheresis - în care îndepărtarea se realizează elemente celulare, iar plasma este returnat in fluxul sanguin. Sesiuni varsare sau cytapheresis efectuate inainte de pacient de dezvoltare hemocromatoza hepatice anemie moderată. Deoarece utilizarea metodelor eferente este limitată la fondul original al anemiei, calitatea de formare și sprijin cytapheresis numit eritropoietină recombinantă. Această formulare îmbunătățește utilizarea fierului, ceea ce reduce concentrația acestuia în țesuturi, creșterea hemoglobinei. Cursul este introducerea de eritropoetină - 10-15 săptămâni.

Un alt tratament este utilizarea de Desferal hemocromatoză hepatic - 500 mg de medicament din organism aproape 45 mg de fier. Desigur Desferalom de tratament nu este mai mică de 30-40 de zile. Terapia simultan simptomatic ciroza ficatului, inimii și insuficiență hepatică, diabet zaharat.

Pe parcursul duratei bolii, iar prognosticul este favorabil numai de începerea în timp util a tratamentului. Dacă tratamentul patogenetic a fost inițiată înainte de supraîncărcare semnificativă a corpului cu fier, dezvoltarea de ciroza, diabet și insuficiență multiplă de organe - rata de supraviețuire crește cu câteva decenii. În cazul riscului de a dezvolta ciroza carcinomul hepatocelular crește de 200 de ori. Moartea se produce, de obicei, de la insuficienta hepatica si a complicatiilor sale. Prevenirea hemocromatoze hepatice nu există.