Sindromul Bartter

Sindromul Bartter in urologie este o mutatie genetica rara - bucla de Henle defect, moștenit într-o manieră autosomal recesiv și se manifestă de obicei în copilărie. Când Bartter sindrom incapacitatea de a întârzia nefronilor renale duce la pierderea de potasiu cronică în urină și scăderea volumului sanguin circulant, la presiune normală sau redusă de sânge. In functie de tipul de gene afectate disting: neonatală sindrom Bartter tip 1 și 2, sindromul clasic Bartter, sindromul Gitelman. De asemenea, se întâlnește sindromul pseudo-Bartter dobândite, caracterizate prin simptome similare, dar care nu sunt însoțite de tulburări ale tubilor renali. 

Cauzele sindromului Bartter

Motivul pentru care este considerată o încălcare Bartter funcției de transport sindromul de reabsorbție tubulară renală a ionilor Cl manifestând scădere (și, în consecință, Na) o parte ascendentă a celulelor buclei Hanle. Aceasta duce la hipovolemie, sodiu și apă în exces în nefronilor distal, ionii de secreție crescută K și schimb de sodiu și potasiu.

stimulează hipokalemia, la rândul lor, formarea de prostaglandine E2 și I2, ceea ce duce la creșterea secreției de renină și de angiotensină II. giperreninemiya cronică contribuie la hiperplazia aparatului juxtaglomerular a rinichilor și creșterea producției de aldosteron de glandele suprarenale. Angiotensina II și aldosteron determina o creștere a nivelului de kalikreina renale cu o creștere suplimentară a conținutului de bradikinină plasmei din sânge. Aldosteronul duce la creșterea excreției renale de potasiu. Kallikrein (bradikinina) și prostaglandinele blochează efectul presoare al angiotensinei II, menținând valoarea normală a tensiunii arteriale.

sindrom pseudo-Bartter poate fi cauzata de aportul prelungit de diuretice, hlordefitsitnoy lung dieta vărsături recurente, aport excesiv de laxative, fibroza chistica.

simptomele sindromului Bartter

Sindromul Bartter se manifestă sau imediat după naștere sau în copilărie. Imaginea lui clinică din cauza deficienței de potasiu existente cronice.

Atunci când sindromul Bartter observat poliurie și, în consecință, exsicosis (deshidratare), înfrângerea sistemului musculo-scheletice (slăbiciune musculară scheletic, mușchiul cardiac, musculare netede, psevdoparalich lent, convulsii), întârzierea copilului în dezvoltarea mentală și fizică a bolii sistemului nervos (parestezie și rigiditate membrelor) în absența hipertensiune (Tensiune arterială normală sau redusă).

Sindromul Bartter neonatal manifestat în hidramnios fetale utero, adesea însoțită de naștere prematură și are un curs de severă. nou-născuții prematuri inapetență observate, somnolență, scădere rapidă în greutate, retard psihomotor, hipotonie, tulburări vizuale și auditive, hipertermie.

Sindromul Bartter clasic se manifestă în copilăria timpurie (după vârsta de 1 an), o creștere întârziată și dezvoltare, poliurie, predispus la deshidratare, vărsături, constipat, polidipsie. Sindromul Gitelman se manifestă la aproximativ 6 ani sau pozdnee- caracterizate prin slăbiciune musculară, oboseală, tetanie cazuri returnabile și are curs mai benigne.

Atunci când sindromul pseudo-Bartter dezvolta simptome similare cu cele cauzate de metabolice hipocalemică alkalozom- această patologie este comuna in randul femeilor tinere, care folosesc diuretice pentru pierderea in greutate si dieta sever restricționată.

Sindromul Bartter Diagnostic

Diagnosticul de sindrom Bartter este de obicei instalat in copilarie simptome clinice - combinatie poliurie cu hipotonie. Pentru un sindrom de laborator criterii de diagnostic Bartter poate include o concentrație mică de ioni de K, Cl, Na, Mg în ser și conținutul lor ridicat în urină, hipercalciurie, hiperfosfatemie și nivelul semnificativ al reninei și a sângelui aldosteronului plasmatic excreția prostaglandine și excreția de kalikreina îmbunătățită , absenta hipertensiunii.

Sindromul Bartter neonatale în timpul primei săptămâni de viață poate fi identificată prin prezența alcaloză metabolică, hipokaliemie urină gravitate specifică scăzută care conține o cantitate mare de ioni de K, Na, Cl, Ca, un nivel ridicat de prostaglandine în sânge și urină, activitate ridicată de renină și aldosteron în sânge.

In sindromul clasic Bartter dezvăluie alcaloză metabolică hypokalemic cu conținut ridicat sau calciu normal nu este afectată capacitatea de a concentra urina. În cazul sindromului Gitelman este găsit hipomagneziemie pronunțată și gipokaltsiuriya.

Prin aceste masuri sindromul Bartter este diagnosticat cu diuretice de excludere și laxative, potasiu și pierderea de clorură prin tractul gastrointestinal.

În cazuri rare, este posibil de a efectua o biopsie de rinichi, care dezvăluie hiperplazia aparat okoloklubochkovogo.

Sindromul Bartter trebuie diferențiată de vomă cronică, diuretice de abuz, stări asociate cu deficit de magneziu, izolat hiperaldosteronism, insuficiență suprarenală cronică.

Tratamentul sindromului Bartter

Tratamentul tradițional al oricărui tip de sindrom Bartter cuprinde substituție și terapie medicamentoasă.

suficient potasiu software necesare de intrare și de clorură de sodiu din preparate de potasiu Suplimentarea alimentară. In tratamentul sindromului Bartter neonatal imediat după terapia de substituție intensivă start naștere de urgență prin perfuzii cu soluții saline (NaCl, KCl). Pentru a reduce pierderea de diuretice care economisesc potasiul corp de potasiu sunt administrate (spironolactonă, triamteren, amilorid).

Necesită recepție Inhibitorii sintezei de prostaglandine (AINS: indometacin, aspirină) și un inhibitor ECA (captopril) reducerea reninei și secreției de aldosteron. în prematuritate copii, din cauza efectelor secundare ale indometacin, este necesar să se amâne aplicarea până când copiii ajung la vârsta de 4-6 săptămâni. hipomagnezemia Correction cu preparate de magneziu sindromul Gitelman transportate.

Pentru tratamentul sindromului pseudo-Bartter este necesară pentru a elimina cauza principala a bolii.

Sindromul Bartter Vremii

Diagnosticul precoce și tratamentul adecvat al sindromului Bartter clasic la sugari în perioada neonatală și copilăria timpurie poate reduce severitatea manifestărilor, dezvoltarea mentală și fizică retardat. Cu sindrom Bartter neonatală în absența tratamentului la timp posibila moarte a unui copil din cauza dezechilibrului electrolitic și deshidratare severă.

În condiții severe și cursul clinic al sindromului Bartter de multe ori se dezvolta nefrocalcinoză, ceea ce poate duce la insuficiență renală cronică.