Torsiune distonie

distonie Torsiunea (din latină «torsio» - răsucindu) - patologia cronică a sistemului nervos care duce la tulburările musculare tonice cu formarea afiziologichnyh cheie și apariția hiperkinezie. Prima descriere detaliată a bolii reprezintă 1907, dar în momentul în care a fost atribuită nevroza isterica. Natura organică a distonia de torsiune a fost demonstrată de Oppenheim în 1911, dar după o lungă perioadă de un accesoriu nosologică a fost subiectul dezbaterii, dar patogeneza nu este încă înțeles.

Torsiunea distoniei pot să apară la vârste diferite, dar cele mai multe va debuta la varsta de 20 de ani, vozrasta- 65% din cazuri apar în primii 15 ani de viață. Incidența în diferite populații este de la 1 caz la 160 de mii. Oameni. 1 caz la 15 de mii de persoane, în medie, - .. 40 de cazuri la 100 mii populație .. Progresia de echilibru care duce la invaliditate la adulți tineri, lipsa unei terapii eficiente patogenă nu torsiune distonia problemă reală a neurologiei moderne.

Motive de torsiune distonie

Etiologia și mecanismul patogenic, în urma căruia există o distonie de torsiune, până în prezent, nu au fost studiate. Cunoscut sub numele de cazuri idiopatică și simptomatice ale acestei boli. Odată cu dezvoltarea studiilor genetice moleculare, a devenit clar că idiopatică distonie torsiune este ereditară. Datele cu privire la diferitele tipuri de moștenire sale: autosomal recesiv autozomal dominant. In cazul in care boala se manifestă mai târziu în viață, și are un curs ușoară. În același timp, variațiile sporadice sunt descrise în literatura de specialitate. Simptomatic distonie torsiune se observă în tumori intracraniene, coreea Huntington, epidemie encefalita, Boala lui Wilson, leziuni traumatice ale creierului, Paralizie cerebrală.

Probabil, torsiune distonie asociată cu metabolismul dopaminei afectata. Intr-un studiu efectuat la pacienti adesea detectate niveluri crescute de sânge dopamină-hidroxilaza. Teoria patogenetică dominantă este ideea că tulburările tonice în această boală din cauza regulamentului subcortical tulburare. Acest lucru este susținut de modificări morfologice marcate degenerative nucleele subcorticale (subtalamic, bazale, roșu substanță, negru) este adesea detectate la pacienți.

Clasificarea distonie torsiune

Forma focala este caracterizata prin spasme tonice ale mușchilor individuali. Prin formele focale includ blefarospasm - închiderea pleoapelor cauzate de spasme tonice a mușchiului circular glaza oromandibulyarnaya distonie - contracție musculare posterioare, limbii, obrajii și rta- disfagia spasmodic - dificultate sau imposibilitatea glotaniya- disfonie spastica - o tulburare a Fonatie datorită contracției tonice a vocii crampa scriitorului myshts- lui - contracția involuntară a mușchilor mâinii, provoacă un spasm muscular scrisori tulburări de opriri spasm shei-.

formularul multifocale - reprezintă diverse combinații de forme focale.

formularul segmentara - contracția involuntară a mai multor grupe musculare adiacente.

Gemidistoniya - involuntar contracția tonică a mușchilor acoperă jumătate din corp.

formă generalizată - contracții tonice necontrolate, care acoperă aproape toate mușchii corpului.

Simptomele distoniei torsiune

In general, debutul distonie torsiune cu spasme tonice focale recurente, observate mai ales atunci când sarcina de pe grupa de muschi distonie expuse. De exemplu, la începutul dezvoltării sale, crampa scriitorului are loc numai la momentul scrierii. contracții spasmodice involuntare corespund actelor motorii necontrolate (hiperkinezie). Aceasta din urmă poate transporta Athetoid, mioclonice, tonic, gemiballichesky, caracterul coreeactic, mioclonice sau tremoropodobny. Extremitățile distale sunt mai puțin pronunțate decât în ​​proximale. mișcarea de rotație tipică a trunchiului sau membrelor de-a lungul axei sale longitudinale.

Schimbarea în intensitate este cheia patognomonica spastică și acționează motorii involuntare, în conformitate cu activitatea funcțională și poziția corpului, precum și starea emoțională a pacientului. Tirbuson mișcare a corpului sunt marcate în principal, în timpul mersului, membrele hiperkinezie - în încercarea de a face o acțiune intenționată. În timpul somnului, dispariția tuturor manifestărilor patologice ale tonice și hiperkinezia. Aceasta a observat capacitatea pacienților de a se adapta la tulburari motorii aparute temporar reduce severitatea hiperkinezie, și să mențină auto produc acte motorii complexe (de exemplu, dans).

contracții musculare frecvente pot determina dezvoltarea hipertrofiei, spasm prelungit - inlocuire tesut conjunctiv de tesut muscular cu formarea de scurtare musculare și reducerea continuă a capacității sale de a întinde. Poziția prelungită forțată a membrului prin spasme musculare duce la procese degenerative în țesuturi articulare și formarea contracturile articulare. spasm tonic al mușchilor spatelui cauzează curbura spinării: lombare lordoză, scolioză sau cifoscolioze. In etapele ulterioare de spasme musculare ale corpului poate provoca tulburări respiratorii.

În unele cazuri, torsiune distonie începe cu forme locale, care au transformat treptat într-o versiune generalizată. Ultima caracterizat prin mers elaborat, cu legănîndu, adoptarea periodică a posturii anormale și solidificarea-l. La unii pacienți, boala este stabilă pentru conservarea manifestărilor locale izolate și fără un proces de generalizare distonice. Acest lucru a observat, în mod avantajos în timpul târziu debutul în cazurile (în perioada cuprinsă între 20 și 40 de ani).

Diagnosticul de torsiune distonie

În starea rigiditatea remarcat neurologice de grupe musculare individuale în păstrarea reflexelor tendinoase, nici o scădere a forței musculare și senzoriale rasstroystv- de siguranță intelectuală-mentală a pacienților.

Principala provocare pentru diagnostic neurologul devine diferentierea distoniei torsiune idiopatică la sindroame secundare-torsiune distonice. Acestea din urmă, de obicei, însoțită de simptome distonie concomitente ale sistemului nervos, tulburări vegetative, tulburări de somn și m. n. In contextul diagnosticului diferential se face REG UZDG sau recipiente ale capului, EEG, Echo EG, CT sau RMN al creierului.

Din gepatotserebralnoy distonie distrofiei torsiune caracterizată prin absența depunerilor de pigment în cornee (Ring Kaiser-Fleischer), boli de ficat, ceruloplasmina inferior de sânge. Epidemic encefalita - o lipsă acută de timp, și astfel de manifestări encefalită, ca o încălcare a convergenței și diplopie, tulburări de somn, disfuncție autonomă, și așa mai departe.

Tratamentul distoniei torsiune

Conservatoare terapie folosind medicamente pentru tratamentul parkinsonismului: inhibitor al decarboxilazei Sinemet, anticolinergice și dinezin tsiklodol, norakin, yumeks, bromocriptină, Nacom - combinație de levodopa cu un inhibitor de spasmolitice dekorboksilirovaniya- acțiune centrală (Artane, tropatsin) - o-Dopa în tranchilizante mici dozah- ( seduksen, Relanium) - vitaminele B1 și B6. Atunci când este utilizat baclofen hiperkinezie severitate, carbamazepina, tiapridă. Afișează fizioterapie, hidroterapie. Tratamentul terapiei distoniei secundare se bazeaza pe boala cauzal.

Tratamentul chirurgical este indicat pentru neurochirurgie si progresia distoniei si handicap. Efectuat distrugerea stereotactic combinată a structurilor subcorticale bazale - zona subtalamic și nucleul talamic ventrolateral. În exemplele de realizare, degradarea locală se realizează tulburări musculare distonia contralateral. În formă generalizată, de regulă, o intervenție chirurgicală se realizează în două etape: prima este opus simptomele cele mai pronunțate, iar după 6-8 luni. - pe a doua parte. Dacă rigiditatea este exprimată în mod simetric, primul operează cu o emisferă dominantă. În 80% după operație există o îmbunătățire semnificativă a pacienților, care, în 66% din cazuri, persistă timp de mai mulți ani.

distonie torsiune Prognoza

Idiopatica distonie torsiune este lent progresiva curs. Rezultatul este determinat de momentul manifestării sale. Un debut mai devreme conduce la generalizare mai severă și timpurie a distoniei cu dezvoltarea de handicap profunde. Moartea pacienților din cauza infecțiilor intercurente.

Tratamentul chirurgical îmbunătățește prognosticul. În cele mai multe cazuri, după operație există o regresie sau dispariție completă a hiperkinezie și rigiditate, perioadă lungă de timp, pacienții își păstrează capacitatea de a auto-service, au capacitatea de a merge și de a efectua alte acte motorii complexe. distonie torsiune secundară atunci când este posibil un tratament eficient al bolii are un prognostic bun. In astfel de cazuri, există o expresie diferită a spasmelor regresie și hiperkinezia.