Sindromul Edwards

Sindromul Edwards este o formă de o boală genetică rară, atunci când o parte a cromozomului uman 18 este duplicat. Cele mai multe deteys această patologie mor la stadiul de dezvoltare embrionară, acest lucru are loc în 60% din cazuri. Prevalența sindromului Edwards este în medie 1: 3000-1: 8000 de cazuri. Sindromul de moștenire nu pot fi urmărite, iar coincidența acestei mutații este de numai 1%.

Sindromul Edwards este numit dupa Dr. John Edward, care în 1960 a descris primul caz și modelul fix al simptomelor. Sindromul Edwards afecteaza mai mult de sex feminin de sex masculin - aproximativ 80 la suta dintre victime sunt femei. Femeile de peste treizeci de ani au un risc mai mare de a avea un copil cu sindrom, deși același lucru se poate întâmpla la femeile cu vârsta mai mică de treizeci de ani, dar mult mai puțin frecvent. Aproximativ 12% dintre copiii cu sindrom mor înainte de vârsta atunci când este posibil să se evalueze posibilitatea sugarilor razvitiya- mentale care supravietuiesc au defecte grave și, de obicei, nu trăiesc mult timp. Sindromul Edwards este asociat cu un spectru larg de tulburări care constau din mai mult de o sută treizeci de defecte discrete asociate cu creierul, inima, structura craniofaciale, rinichi și stomac.

Cauzele sindromului Edwards.

Fiecare celula din corpul uman conține douăzeci și trei perechi de cromozomi, pe care le-a mostenit de la părinții săi. Oamenii din fiecare celulă germinale conține același număr de seturi de cromozomi. La femei, este oul (denumit XX) și bărbați (denumit XY) este sperma. In timpul diviziunii ovulul fertilizat se produce mutație sub influența unor factori, și există un cromozom suplimentar în perechea optsprezecelea, care este responsabil pentru apariția sindromului Edwards. Copiii cu sindrom moștenesc un număr incorect de cromozomi în loc de două copii au produs trei exemplare de cromozomi. Acest tip de mutatie numit „trisomia“, pentru a numi doar o pereche de cameră închisă, în care mutația a avut loc în cazul sindromului Edwards este perechea optsprezecelea.

Exemplul de realizare descris mai sus este un „plin trisomia“ t. E. Copilul a moștenit o copie suplimentară completă a unui cromozom în plus, acești copii cu sindromul Edwards privind statistica de 95%. „Trisomia completa“ este, practic, toate semnele de boala si apare foarte greu.

Există două mai multe variante de mutații. Doi la suta din copiii cu sindrom au un translocație Edwards în perechea 18, atunci când doar o parte a unui cromozom suplimentar. Trei la suta dintre copii au un sindrom de „trisomiei mozaic“, acest tip de mutație este caracterizată prin prezența unui cromozom suplimentar nu este în toate celulele corpului.

Simptomele sindromului Edwards.

Majoritatea copiilor născuți cu sindromul Edwards sunt subponderali și-a exprimat intarzieri de dezvoltare. Capul lor este neobișnuit de mică, iar gâtul are o dimensiune pronunțată. Urechile lor au fost plantate maxilarului inferior, superior și / sau inferior al unui defect numit micrognathia. Aceasta este o condiție în cazul în care forma deformată a feței și formează un Overbite.

Aspectul pacientului cu sindromul Edwards

Copiii de multe ori au format „palatoschizisului“ si „buza de iepure“, o stare în cazul în care există o despicătură în buza superioară și, respectiv, pe cer.

format "buza cleft"

Manere de copii de multe ori se strecură în pumni și degetele toate au o poziție inegală caracteristică. 

Poziția încheietura mâinii flexor

Copiii suferă picior stramb, iar degetele de la nivelul membrelor inferioare pot avea o membrană sau fuziona complet unul cu celălalt. 

Foarte des la pacienții cu sindrom apar probleme cu inima, plămânii și diafragmă datorită managementului bolilor vasculare și dezvoltarea de malformații congenitale. defecte cardiace pot avea un caracter diferit și un număr diferit: brevet canalului arterial, defect septal ventricular, un brevet foramen ovale.

Mutațiile pot provoca dezvoltarea hernii inghinale și ombilicale, malformații ale sistemului urogenital și sindromul displazic. Procentul unui anumit defect:

sistem și vice-leziune (subiect) - Frecvența%
Cranium si fata - 100%
          microgeny - 96,8%
          poziție joasă și / sau deformarea auriclelor - 95,6%
          dolichocephaly - 89,8%
          cer ridicat - 78%
          cleft palatului - 15%
          mikrostomiya - 71%
Sistem musculo-scheletice - 98,1%
         Poziția încheietura mâinii flexor - 91,4%
         Nu mai Rocking - 76,2%
         oprire sindactilie cutanat - 49,5%
         PVE - 34,9%
Sistem nervos central - 20,4%
Sistemul cardiovascular - 90,4%
organele digestive - 54,9%
Uro-genital sistem - 33,5%

Copiii cu sindrom Edward tind să aibă probleme cu alimentarea. Problemele apar din cauza unor încălcări ale reflexe înnăscute de înghițire și de supt. Slaba dezvoltare a reflexului de supt și necoordonată deglutiție conduce la sufocarea copilului. 

Un copil poate obține boala de reflux gastroeozofagialnoy bolnav. Congenitala scheletului facial despicătură provoca, de asemenea, dificultăți în hrănire. Acestea conduc la necesitatea de a hrăni copilul printr-un tub sau gastrostomie. Specialistul poate arăta părinților copilului, cum să păstreze capul și corpul copilului său. Pentru a preveni refluxul capului copilului trebuie să fie ridicată de aproximativ treizeci de grade sau mai mult, până când copilul mănâncă, și într-o oră sau două după ce a mâncat. 

Sindromul Diagnostic Edward

Edwards diagnosticul sindrom poate fi furnizat prin determinarea cu o examinare fizică a tuturor acestor simptome externe. Mai multe diagnostic precis poate fi făcută prin analiza „karyotyping“, care include luarea de probe de sânge ale copilului pentru a determina compoziția cromozomiale.

Datorită numărului mare de malformații congenitale și un procent foarte redus de supravietuire a copiilor cu sindrom Edwards, este în prezent metode de diagnostic antenatal dezvoltate. Una dintre primele și tehnicile disponibile sunt efectuate în toate prenatală este ultrasonografie fetală. La ecografie la începutul sarcinii poate fi suspectat defecte ale creierului si dezvoltarea membrelor, disponibilitatea de cantități abundente de lichid amniotic, care ar trebui să alerteze clinicianul. La primirea acestor rezultate, este necesar să se trimită gravidă pentru o supraveghere mai detaliată și orientate în spital.

Spitalul trebuie să efectueze toate analizele clinice necesare și o mai specifice teste, cum ar fi ultrasunete, doplerometrii, studiul sângelui markerilor serici subunitate a gonadotropinei corionice umane (hCG), -fetoproteina (AFP), estriol (EZ), progesteronul 17-hidroxi. Pentru a evalua gradul de risc la cromozomiala nașteri anomalie în toate cazurile, folosind un program de calculator special proiectat Prisca, ținând cont de vârstă, markeri serici femeii și indicatorii de sarcină. De asemenea, este necesar să se efectueze amniocenteza transabdominala urmată de cordocenteza. Apa amniotic în prezența sindromului Edwards este determinat: AFP, OP-17, EZ, și în sângele fetal va fi determinat de cromozomul cariotipului 18 trisomia.  

Edwards Sindromul Tratamentul

comunitatea stiintifica medicala nu este cunoscut leac pentru sindromul în acest moment. Copiii cu sindrom Edwards sunt de obicei nasc cu dizabilități fizice și medicii se confruntă cu alegerea metodei de tratament. Chirurgia poate elimina unele dintre defectele asociate cu sindromul, dar invazivitatea tehnica nu justifică rezultatele la copii a căror durată de viață variază de la câteva zile la câteva luni.

Tratamentul astăzi este redus la îngrijiri paliative (moralul păstrarea se confruntă cu o boală fatală). Cinci până la zece la suta din copiii cu sindromul Edwards trăiesc până la primul an de viață.

Problemele asociate cu tulburări ale sistemului nervos și a tonusului muscular afectează dezvoltarea abilităților motorii ale copilului, ceea ce poate duce la scolioza, atrofie musculară, strabism. Tratamentul chirurgical al pacienților pediatrici poate fi limitată din cauza malformații ale sistemului cardiovascular. Copiii cu sindrom de multe ori au constipatie cauzate de ton slab al peretelui abdominal si a intestinului aton. Ca rezultat, copiii se confruntă cu disconfort, dificultăți de hrănire. Speciale pentru sugari formula, laxative și medicamente din grupul de „spuma“ poate ameliora aceste simptome. Clismele sunt contraindicate în această situație, deoarece acestea pot duce la un dezechilibru electrolitic în copil.

Copiii cu sindrom de multe ori rămân în urmă în dezvoltare, deoarece este necesar să se utilizeze un programe de tratament special concepute pentru corectarea întârzierea dezvoltării fizice. 

Un alt factor de prognostic nefavorabil este un risc crescut de „tumora Wilms - este un tip de cancer renal. Examinarea recomandată cu ultrasunete regulată a abdomenului pentru prezența acestei patologii.

copii bolnavi sunt expusi riscului de diferite infecții și afecțiuni medicale, cum ar fi infecțiile genito-urinare, otita medie, conjunctivita de diferite etiologii, sinuzita, sinuzita frontala, pneumonie, apnee de somn, hipertensiune pulmonară, boli cardiace congenitale și hipertensiune arterială. Fii pregătit să-și petreacă tratamentul este eficient și în timp util pentru a suspecta aceste boli.

Părinții ai căror copil are acest sindrom, trebuie să monitorizeze în mod constant starea de sănătate, ca și detectarea la timp a bolii poate prelungi durata de viață a copiilor lor.

Sindromul Vremii Edward

Prognoza pentru gradul cel mai favorabil al acestei patologii. Majoritatea copiilor care se nasc cu sindromul Edwards, nu trăiesc până la primii ani ai vieții sale. Speranța de viață medie pentru o jumătate din copiii născuți cu acest sindrom, mai puțin de două luni. Nouăzeci la nouăzeci și cinci la sută dintre copii mor inainte de a ajunge la prima lor zi de naștere. Cinci până la zece la suta din copiii care supravietuiesc primul lor an, care se confrunta cu deficiente de dezvoltare severe. 

Copiii care au supraviețuit primului an, necesită o monitorizare și supraveghere permanentă, și se confruntă cu dificultăți serioase în dezvoltare. Abilitățile lor verbale sunt limitate, deși acestea sunt în măsură să răspundă la confortul părinților lor și au posibilitatea de a învăța să zâmbească, să recunoască și să interacționeze cu profesorii și alte persoane. Ei pot dobândi competențele necesare pentru toți copiii, cum ar fi hrănirea independentă și ridicarea capului, aptitudini, tipic pentru copii sănătoși cu vârsta lor.